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A syndromic X-linked intellectual disability characterized by intellectual disability, delayed psychomotor development, seizures, large joint contractures, cardiac abnormalities, and abnormal positioning of the thumbs that has material basis in mutation in the CLIC2 gene on chromosome Xq28.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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