Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual

ORPHA:662234CID-10 · Q87.8OMIM 619312DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Face / craniofacialHerança AD

Também conhecida comoSíndrome alcoólica fetalEncefalopatia alcoólicaPerturbações do espectro alcoólico fetalÁlcool e gravidezSPEN

Sinônimos clínicos: Síndrome Radio-Tartaglia · Doença do neurodesenvolvimento SPEN-relacionada

Auditável

Uma síndrome causada por uma alteração no gene SPEN e caracterizada por atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, ansiedade, comportamento agressivo, transtorno de déficit de atenção, fraqueza muscular (hipotonia), alterações no cérebro e na coluna, problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), céu da boca alto e/ou estreito, características faciais distintas e obesidade ou aumento do IMC (Índice de Massa Corporal), principalmente em mulheres.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual é uma condição genética rara causada por alterações no gene SPEN. Ela costuma causar atraso global no desenvolvimento, fraqueza nos músculos (hipotonia), alterações no formato do rosto e defeitos no coração presentes desde o nascimento. Geralmente, os familiares percebem que a criança demora mais tempo para firmar a cabeça, engatinhar, andar e falar. A condição não tem cura medicamentosa nem conta com PCDT oficial no SUS, mas o cuidado se apoia em terapias de reabilitação e acompanhamento cardiológico regular.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 619312 [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma síndrome causada por uma alteração no gene SPEN e caracterizada por atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, ansiedade, comportamento agressivo, transtorno de déficit de atenção, fraqueza muscular (hipotonia), alterações no cérebro e na coluna, problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), céu da boca alto e/ou estreito, características faciais distintas e obesidade ou aumento do IMC (Índice de Massa Corporal), principalmente em mulheres.

Medicamentos

2 com registro

CAVERJECT, ALPROXY

Tem tratamento?

✓ 2 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

CAVERJECTALPROXY

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

35

pacientes catalogados

Herança

Autosomal dominant

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

18 sintomas

🧠

Neurológico

9 sintomas

👁️

Olhos

6 sintomas

🧬

Pele e cabelo

5 sintomas

🫃

Digestivo

4 sintomas

👂

Ouvidos

4 sintomas

+ 25 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Deficiência intelectual

Frequência: 33/33

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Frequência: 33/33

73%prev.

Hipotonia

Frequência: 22/30

64%prev.

Comportamento autista

Frequência: 18/28

52%prev.

Desequilíbrio da marcha

Frequência: 14/27

46%prev.

Maneirismos repetitivos anormais

Frequência: 13/28

79sintomas

Muito frequente (2)

Frequente (7)

Ocasional (69)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 79 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectualIntellectual disability

Frequência: 33/33100%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequência: 33/33100%

HipotoniaHypotonia

Frequência: 22/3073%

Comportamento autistaAutistic behavior

Frequência: 18/2864%

Desequilíbrio da marchaGait imbalance

Frequência: 14/2752%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa5

Últimos 10 anos5publicações

Pico20232 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

SPEN

ClinGenclinicalgenome.org

SPEN

SPENMsx2-interacting proteinDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

RHOBTB1 GTPase cycle

MECANISMO DE DOENÇA

Radio-Tartaglia syndrome

An autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, mild motor difficulties, impaired intellectual development, speech delay, craniofacial dysmorphism, and variable behavioral abnormalities.

VIAS REACTOME (1)

RHOBTB1 GTPase cycle

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Artéria tibial

52.0 TPM

Cerebelo

47.1 TPM

Ovário

45.3 TPM

Aorta

43.2 TPM

Nervo tibial

43.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (7)

NCOR2975 RBPJ973 MSX2892 NCOR1818 NOTCH1790 HDAC1739 CTBP1722

OUTRAS DOENÇAS (2)

Radio-Tartaglia syndromechromosome 1p36 deletion syndrome

HGNC:17575UniProt:Q96T58

Variantes genéticas (ClinVar)

288 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SPEN: NM_015001.3(SPEN):c.7486dup (p.Thr2496fs) ()

🧬 SPEN: NM_015001.3(SPEN):c.4925dup (p.Thr1643fs) ()

🧬 SPEN: NM_015001.3(SPEN):c.376_377dup (p.Gly127fs) ()

🧬 SPEN: NM_015001.3(SPEN):c.5008G>C (p.Glu1670Gln) ()

🧬 SPEN: NM_015001.3(SPEN):c.8545C>T (p.Gln2849Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

RHOBTB1 GTPase cycle

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros para Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Tem tratamento?

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Sou paciente de Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual

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