Síndrome Phelan-McDermid

Transtorno genético raro do desenvolvimento neurológico caracterizado por hipotonia neonatal, atraso global no desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, fala ausente ou gravemente atrasada e características dismórficas menores. A síndrome de Phelan-McDermid pode ser causada por uma deleção no cromossomo 22q13 ou por mutação no gene SHANK3.