Ataxia cerebelosa autossômica dominante

Grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por uma ataxia lentamente progressiva da marcha, postura e membros, disartria e/ou distúrbio oculomotor, devido à degeneração cerebelar na ausência de doenças coexistentes. O processo degenerativo pode ser limitado ao cerebelo (ADCA tipo 3) ou pode envolver adicionalmente a retina (ADCA tipo 2), nervo óptico, sistemas ponto-medulares, gânglios da base, córtex cerebral, tratos espinhais ou nervos periféricos (ADCA tipo 1). Na ACDA tipo 4, uma síndrome cerebelar está associada à epilepsia.