Doença rara com herança autossômica dominante, caracterizada por deterioração neurológica progressiva, marcha espástica e perda da deambulação. Manifesta-se com hiperreflexia, reflexos patelares hiperativos e refluxo gastroesofágico, associada a mutações no gene ALDH1A1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9B (código MONDO: MONDO:0018644 e CID-10: G11.4) é uma condição neurológica de origem genética extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Apresenta padrão de herança autossômico dominante e o início de suas manifestações clínicas pode ocorrer na infância, na adolescência ou na idade adulta.[1][2]
Sinais e sintomas
O quadro clínico envolve sinais de disfunção do neurônio motor superior e manifestações neurológicas complexas, incluindo marcha espástica, hiperreflexia em membros superiores, reflexo patelar hiperativo, sinal de Babinski, hipotonia, disartria espástica e deterioração neurológica progressiva. Também são descritos ataxia da marcha progressiva, distonia focal, tremor postural, contratura em flexão do cotovelo, atrofia da medula espinhal e eventual perda da deambulação.[1][2]
Adicionalmente, os pacientes podem apresentar neuropatia axonal periférica, polineuropatia motora, reflexo aquileu ausente, pé cavo, demência, catarata do desenvolvimento e refluxo gastroesofágico.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9B é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso e compromete os movimentos. As famílias costumam notar sintomas como dificuldade e rigidez para caminhar, reflexos aumentados, tremores e alterações nos pés. Não há medicamento que cure a doença, e ela ainda não possui um protocolo com remédios específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado é focado em suporte clínico e no atendimento em reabilitação para auxiliar a mobilidade e o bem-estar.
Doença rara com herança autossômica dominante, caracterizada por deterioração neurológica progressiva, marcha espástica e perda da deambulação. Manifesta-se com hiperreflexia, reflexos patelares hiperativos e refluxo gastroesofágico, associada a mutações no gene ALDH1A1.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Cutis laxa, autosomal recessive, 3A
A syndrome characterized by facial dysmorphism with a progeroid appearance, large and late-closing fontanel, cutis laxa, joint hyperlaxity, athetoid movements and hyperreflexia, pre- and postnatal growth retardation, intellectual deficit, developmental delay, and ophthalmologic abnormalities.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
219 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9B
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a.
Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia.
Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi011-A) from a patient with autosomal dominant spastic paraplegia 9A due to ALDH18A1 mutation.
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9B e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene ALDH18A1, que afetam a enzima Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase. A herança é autossômica dominante, podendo ser transmitida de uma geração para a seguinte com probabilidade de 50% para cada filho.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9B. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9b
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9B
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
