Encefalopatia STXBP1-relacionada

A encefalopatia epiléptica infantil precoce 4 (EIEE4) é uma forma de encefalopatia epiléptica infantil precoce, que se refere a um grupo de condições neurológicas caracterizadas por convulsões graves que começam na infância. O EIEE4, especificamente, está frequentemente associado a crises parciais complexas ou tônico-clônicas, embora outros tipos de crises tenham sido relatados. Outros sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual, redução do tônus ​​muscular (hipotonia), hipsarritmia (um padrão irregular observado no EEG), discinesia (movimento involuntário do corpo) e di ou quadriplegia espástica. EIEE4 é causado por alterações (mutações) no gene STXBP1 e é herdado de forma autossômica dominante. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa. Por exemplo, certos medicamentos são frequentemente prescritos para ajudar a controlar as convulsões, embora nem sempre sejam eficazes em todas as pessoas com a doença.