A monocelha é uma única sobrancelha que se forma quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz têm a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma única linha ininterrupta de pelos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do sistema nervoso, a estrutura do cérebro, a aparência do rosto e o formato das mãos e pés. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais podem aparecer ainda no período neonatal ou durante a infância.[1][2]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas são variadas e podem incluir alterações neurológicas, como convulsões (incluindo convulsões febris entre 3 meses e 6 anos de idade), puberdade precoce e microcefalia secundária. No sistema nervoso central, é comum a hipoplasia do corpo caloso. Na face, podem ser observados fissura palpebral ascendente, telecanto, ponte nasal ampla ou deprimida, dorso nasal estreito, micrognatia, hipoplasia labial e estrabismo. As mãos e pés frequentemente apresentam braquidactilia (dedos curtos), polegar largo, hálux largo, clinodactilia do segundo dedo, falange distal do quinto dedo curta, pé curto e pé valgo. Outros achados incluem pescoço curto, laringomalácia, coxa valga, sínfise púbica alargada e defeito do septo ventricular.[1][2]
Causas genéticas
A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene HNRNPR (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R), localizado no cromossomo 1p36.12. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição. Em muitos casos, a variante pode surgir de novo (não herdada dos pais).[1][3][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Exames como cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES) podem ser utilizados. A dosagem de alfa-fetoproteína também pode fazer parte da investigação. Atualmente, há 36 variantes patogênicas registradas no ClinVar associadas a esta síndrome.[1][3][4]
Tratamento e manejo
Não há cura específica para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e sintomático, voltado para as necessidades individuais de cada paciente. O acompanhamento pode incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, suporte neurológico para convulsões, avaliação cardiológica para defeitos septais, e intervenções ortopédicas para alterações nos pés e quadris. O tratamento deve ser coordenado por uma equipe de especialistas, incluindo geneticista, neurologista, cardiologista, ortopedista e fonoaudiólogo.[1][3]
Tratamentos citados na literatura
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia conforme a gravidade das malformações cerebrais e cardíacas, bem como o controle das convulsões. Com acompanhamento multidisciplinar adequado e suporte de reabilitação, muitas crianças podem alcançar marcos de desenvolvimento, embora atrasos sejam esperados. A qualidade de vida depende do acesso precoce a terapias e do manejo das comorbidades.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. A criança costuma apresentar atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e traços físicos particulares, como dedos e pés mais curtos ou alargados e queixo pequeno. As dificuldades para se alimentar são frequentes e requerem atenção cuidadosa da equipe de saúde e da família. Embora a doença não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS oferece suporte por meio de exames genéticos e programas de reabilitação.
A monocelha é uma única sobrancelha que se forma quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz têm a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma única linha ininterrupta de pelos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 49 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisNeurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities
An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay with impaired intellectual development and poor or absent speech, corpus callosum structural defects and cerebellar hypoplasia on brain imaging, poor overall growth, facial dysmorphism, and skeletal defects. Variable additional findings include hypotonia, seizures, and ocular defects.
Variantes genéticas (ClinVar)
36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia
Centros para Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por alterações genéticas no gene HNRNPR, com padrão de herança autossômica dominante. Esse gene é responsável por produzir a proteína ribonucleoproteína nuclear heterogênea R.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia
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Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
