Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, obesidade mórbida, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e perturbação do desenvolvimento. Distúrbios endócrinos, incluindo hipotiroidismo e resistência à insulina, podem ser observados. Ao contrário da síndrome de Prader-Willi, hipotonia muscular profunda, dificuldades de alimentação em neonatos, baixa estatura e deficiência de hormônio do crescimento não são observadas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado é uma doença genética rara que se manifesta na infância ou no período neonatal. Ela recebe esse nome porque seus sintomas se assemelham aos da Síndrome de Prader-Willi, mas é causada por alterações em um gene diferente, o gene CPE. A condição é tão rara que sua prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da síndrome são variados e podem incluir: obesidade, face redonda e bochechas cheias, orelhas grandes (macrotia), queixo pequeno (micrognatia) e hipotonia (tônus muscular baixo) já no lactente. Problemas hormonais são frequentes, como hipotireoidismo central (com níveis baixos de TSH e T4 livre), hipogonadismo hipogonadotrófico (que pode levar a puberdade atrasada, micropênis, criptorquidia, ginecomastia e amenorreia primária), diabetes mellitus tipo 2 e hiperinsulinemia. Também podem ocorrer deficiência intelectual, atraso motor, defeito do septo atrial (um tipo de problema cardíaco) e herança autossômica recessiva.[1][2]
Causas genéticas
A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene CPE, que fornece instruções para a produção da enzima Carboxipeptidase E. Essa enzima é importante para o processamento de diversos hormônios e peptídeos no organismo. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][3][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no SUS incluem: cariótipo com bandeamento G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; e sequenciamento completo do exoma (WES). Exames laboratoriais como dosagem de alfa-fetoproteína também podem ser solicitados. Atualmente, há 55 variantes patogênicas descritas no ClinVar para essa condição.[1][3][4]
Tratamento e manejo
O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento deve incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS. O manejo hormonal (como reposição de hormônios tireoidianos ou sexuais) deve ser individualizado e acompanhado por um endocrinologista. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome, e o tratamento é sintomático e de suporte.[1][3]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a precocidade do diagnóstico e intervenção. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, é possível manejar muitos dos sintomas e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento regular com endocrinologista, geneticista e equipe de reabilitação é fundamental.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros anos de vida. As famílias costumam notar atraso no desenvolvimento dos movimentos, fraqueza muscular no bebê, ganho excessivo de peso e alterações no aprendizado. Também podem surgir alterações em hormônios da tireoide, no desenvolvimento puberal e nos níveis de açúcar e insulina no sangue. A condição não conta com um protocolo clínico PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.
Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, obesidade mórbida, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e perturbação do desenvolvimento. Distúrbios endócrinos, incluindo hipotiroidismo e resistência à insulina, podem ser observados. Ao contrário da síndrome de Prader-Willi, hipotonia muscular profunda, dificuldades de alimentação em neonatos, baixa estatura e deficiência de hormônio do crescimento não são observadas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisBDV syndrome
An autosomal recessive disorder characterized by obesity, intellectual disability, and hypogonadotropic hypogonadism. Additional variable features include central hypothyroidism, hypotonia, and developmental delay.
Variantes genéticas (ClinVar)
55 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado
Centros para Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por alterações genéticas no gene CPE, responsável por produzir a enzima Carboxypeptidase E. A condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-cpe-relacionado
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
