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Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado
ORPHA:633028

Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado

Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, obesidade mórbida, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e perturbação do desenvolvimento. Distúrbios endócrinos, incluindo hipotiroidismo e resistência à insulina, podem ser observados. Ao contrário da síndrome Prader-Willi, hipotonia muscular profunda, dificuldades de alimentação em neonatos, baixa estatura e deficiência de hormona do crescimento não são observados.

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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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8 casos documentados
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