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Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2
ORPHA:139525

Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2

Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominante rara, caracterizada inicialmente por fraqueza e atrofia lenta e progressiva distal dos membros entre a segunda e a quinta décadas de vida. O envolvimento sensorial é habitualmente menos pronunciado ou ausente. A gravidade da doença é variável e o envolvimento das extremidades inferiores e superiores pode ocorrer.

<1 / 1 000 0004 genes identificadosAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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4 casos documentados
4Genes causadores
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