Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Snowflake vitreoretinal degeneration (SVD) is characterized by the presence of small granular-like deposits resembling snowflakes in the retina, fibrillary vitreous degeneration and cataract. The prevalence is unknown but the disorder has been described in several families. Transmission is autosomal dominant and the causative gene has been localized to a small region on chromosome 2q36.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Degeneração vítreo-retiniana em floco de neve. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Degeneração vítreo-retiniana em floco de neve. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Degeneração vítreo-retiniana em floco de neve? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →