Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
O coloboma do disco óptico é uma condição ocular rara, presente desde o nascimento, caracterizada por uma falha no fechamento normal da estrutura do olho durante o desenvolvimento fetal. Essa falha resulta em uma abertura ou depressão no disco óptico, a região do olho por onde passam as fibras do nervo óptico. A condição pode afetar um ou ambos os olhos e, em alguns casos, estar associada a outras alterações oculares.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas do coloboma do disco óptico podem variar de pessoa para pessoa. Entre os mais comuns estão: o próprio coloboma do disco óptico (abertura no disco), descolamento de retina, catarata (opacificação do cristalino), ambliopia (olho preguiçoso), anormalidade da pigmentação retiniana, nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e estrabismo (desalinhamento dos olhos).[1][2]
Causas genéticas
O coloboma do disco óptico pode ter causas genéticas. Mutações em quatro genes foram associadas à condição: SALL2 (proteína Sal-like 2), FZD5 (Frizzled-5), ABCB6 (membro 6 da subfamília B de cassetes de ligação de ATP) e PAX6 (proteína paired box Pax-6). A herança pode ser autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença.[1][3][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado no exame oftalmológico detalhado, que identifica a abertura característica no disco óptico. Exames genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica e no aconselhamento familiar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Também está disponível o atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, há 675 variantes associadas à condição registradas no ClinVar e 1 ensaio clínico ativo.[1][3][4]
Tratamento e manejo
O tratamento do coloboma do disco óptico é individualizado e focado no manejo das complicações oculares que podem surgir, como catarata, descolamento de retina ou ambliopia. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. O acompanhamento regular com oftalmologista é essencial para monitorar a saúde ocular e intervir precocemente quando necessário. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para procedimentos diagnósticos e reabilitação, conforme descrito na seção de diagnóstico.[1][3]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade das alterações oculares associadas e da presença de outras condições. Com acompanhamento oftalmológico regular e tratamento adequado das complicações, muitas pessoas conseguem manter uma boa qualidade de vida. O suporte de equipes multidisciplinares, incluindo oftalmologistas e geneticistas, é importante para o manejo integral.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O coloboma do disco óptico é uma alteração congênita na formação do nervo óptico, a estrutura que conecta o olho ao cérebro. Essa anomalia pode levar a problemas na visão, descolamento de retina, catarata, estrabismo (desalinhamento dos olhos) e nistagmo (movimentos involuntários). A condição não conta com medicamentos curativos nem com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde.
Coloboma do disco óptico é uma anomalia congênita do nervo óptico, frequentemente herdada de forma autossômica dominante. Pode estar associada a descolamento de retina e é causada por mutações em genes como PAX6 e ABCB6.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
4 genes identificados com associação a esta condição.
Coloboma, ocular, autosomal recessive
An ocular anomaly resulting from abnormal morphogenesis of the optic cup and stalk, and incomplete fusion of the fetal intra-ocular fissure during gestation. The clinical presentation is variable. Some individuals may present with minimal defects in the anterior iris leaf without other ocular defects. More complex malformations create a combination of iris, uveoretinal and/or optic nerve defects without or with microphthalmia or even anophthalmia.
Microphthalmia/Coloboma 11
A form of colobomatous microphthalmia, a disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues. Ocular abnormalities like coloboma, opacities of the cornea and lens, scaring of the retina and choroid, and other abnormalities may also be present. Ocular colobomas are a set of malformations resulting from abnormal morphogenesis of the optic cup and stalk, and the fusion of the fetal fissure (optic fissure). MCOPCB11 is an autosomal dominant form with incomplete penetrance.
Microphthalmia/Coloboma 7
A disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues. Ocular abnormalities like opacities of the cornea and lens, scaring of the retina and choroid, and other abnormalities may also be present. Ocular colobomas are a set of malformations resulting from abnormal morphogenesis of the optic cup and stalk, and the fusion of the fetal fissure (optic fissure).
Aniridia 1
A congenital, bilateral, panocular disorder characterized by complete absence of the iris or extreme iris hypoplasia. Aniridia is not just an isolated defect in iris development but it is associated with macular and optic nerve hypoplasia, cataract, corneal changes, nystagmus. Visual acuity is generally low but is unrelated to the degree of iris hypoplasia. Glaucoma is a secondary problem causing additional visual loss over time.
Variantes genéticas (ClinVar)
675 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Coloboma do disco óptico
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
2 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Clinical and genetic analysis of a family with Joubert syndrome type 10 caused by OFD1 gene mutation].
Refractory seizures with global developmental delay: A rare cause.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Coloboma do disco óptico e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há tratamento curativo catalogado para reverter a alteração anatômica do nervo óptico. O manejo envolve o acompanhamento médico e a intervenção precoce em complicações como catarata, ambliopia e descolamento de retina.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Coloboma do disco óptico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/coloboma-do-disco-optico
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Coloboma do disco óptico
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
