ORPHA:478664
Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 8
Neuropatia sensorial hereditária caracterizada por insensibilidade congênita à dor e diminuição da produção de suor e lágrimas que tem base material na mutação homozigótica no gene PRDM12 no cromossomo 9q34.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Neuropatia sensitiva e… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
11 casos documentados
1Genes causadores
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