Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Kostmann syndrome is a rare, severe, congenital neutropenia disorder characterized by a lack of mature neutrophils (absolute neutrophil counts less than 500 cells/mm3) associated with frequent, recurrent bacterial infections (e.g. otitis media, pneumonia, sinusitis, urinary tract infections, abscesses of skin and/or liver) and increased promyelocytes in the bone marrow. Periodontal disease, as well as neurological symptoms, such as cognitive impairment, severe neurodegeneration and epilepsy, have been reported in some patients.
+ 2 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de Kostmann. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de Kostmann? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →