Um tipo de descolamento de retina que é genético, com herança dominante (ou seja, basta um gene alterado para a pessoa desenvolver a condição), e ocorre por um rasgo ou furo na retina.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante é uma condição genética rara que afeta os olhos, surgindo tipicamente na fase adulta. Nela, a retina se descola em razão de rasgos ou furos no tecido, sendo causada por alterações genéticas no gene COL2A1. Por ter herança autossômica dominante, a predisposição ao problema pode passar diretamente de uma geração para a outra em uma mesma família. No Brasil, a doença não conta com protocolo específico (PCDT) nem com remédios fornecidos diretamente pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pelos serviços oftalmológicos da rede pública.
Um tipo de descolamento de retina que é genético, com herança dominante (ou seja, basta um gene alterado para a pessoa desenvolver a condição), e ocorre por um rasgo ou furo na retina.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.449 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A novel mutation of COL2A1 resulting in dominantly inherited rhegmatogenous retinal detachment.
Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment--clinical appearance and surgical outcome.
Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é provocada por rasgos ou furos na retina decorrentes de causas genéticas hereditárias. As mutações catalogadas para este quadro ocorrem no gene COL2A1, que produz a cadeia de colágeno alfa-1 tipo II.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deslocamento-da-retina-regmatogenico-autossomico-dominante
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
