Qualquer distúrbio do neurodesenvolvimento em que a causa da doença seja uma mutação no gene SLC12A2. É caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, fala atrasada, deficiente ou ausente, hipotonia com atraso ou ausência de marcha, surdez neurossensorial bilateral e características autistas. Características variáveis podem incluir defeito do septo ventricular, fístula traqueoesofágica, luxação do quadril, dificuldades de deglutição (que podem exigir alimentação por sonda), anomalias cerebrais (incluindo displasia cortical e agenesia do corpo caloso) e espasticidade.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética rara causada por alterações no gene SLC12A2, que afeta o neurodesenvolvimento desde a infância. As crianças com essa síndrome apresentam atraso no desenvolvimento, dificuldades de fala e de locomoção, além de surdez neurossensorial bilateral. Também podem ocorrer dificuldades para engolir e comportamentos no espectro autista. Não existem medicamentos curativos, mas o SUS prevê procedimento de reabilitação para apoio ao desenvolvimento dos pacientes.
Qualquer distúrbio do neurodesenvolvimento em que a causa da doença seja uma mutação no gene SLC12A2. É caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, fala atrasada, deficiente ou ausente, hipotonia com atraso ou ausência de marcha, surdez neurossensorial bilateral e características autistas. Características variáveis podem incluir defeito do septo ventricular, fístula traqueoesofágica, luxação do quadril, dificuldades de deglutição (que podem exigir alimentação por sonda), anomalias cerebrais (incluindo displasia cortical e agenesia do corpo caloso) e espasticidade.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisDeafness, autosomal dominant, 78
A form of non-syndromic deafness characterized by congenital, profound bilateral sensorineural hearing loss affecting all frequencies. Some patients may have mild motor delay early in life due to vestibular dysfunction. Sensorineural hearing loss results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information.
Variantes genéticas (ClinVar)
107 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada
Centros para Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado para esta condição. O cuidado baseia-se no suporte aos sintomas e em terapias de reabilitação para melhorar o desenvolvimento.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-da-infancia-surdez-neurossensorial-autossomica-dominante-slc12a2-relacionada
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Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
