Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada

Qualquer distúrbio do neurodesenvolvimento em que a causa da doença seja uma mutação no gene SLC12A2. É caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, fala atrasada, deficiente ou ausente, hipotonia com atraso ou ausência de marcha, surdez neurossensorial bilateral e características autistas. Características variáveis ​​podem incluir defeito do septo ventricular, fístula traqueoesofágica, luxação do quadril, dificuldades de deglutição (que podem exigir alimentação por sonda), anomalias cerebrais (incluindo displasia cortical e agenesia do corpo caloso) e espasticidade.