A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2J (LGMD2J) é uma forma de distrofia muscular de cinturas que geralmente tem início na infância (mas pode variar da primeira à terceira década de vida) de fraqueza proximal progressiva grave, eventualmente envolvendo os músculos distais. Alguns pacientes podem permanecer ambulatoriais, mas a maioria depende de cadeira de rodas 20 anos após o início.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada (LGMD2J) é uma doença genética rara que causa perda progressiva de força nos músculos mais próximos do tronco, como quadris, coxas e ombros. Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou juventude, trazendo dificuldades para subir escadas, correr e realizar movimentos do dia a dia, acompanhados de níveis muito altos da enzima muscular CK no sangue. A condição é causada por alterações no gene TTN, que prejudicam a produção da proteína titina, necessária para a estrutura do músculo. Não há remédios específicos que curem a doença, mas o SUS prevê exames genéticos como o exoma e procedimentos de reabilitação em doenças raras para preservar a movimentação e a qualidade de vida.
A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2J (LGMD2J) é uma forma de distrofia muscular de cinturas que geralmente tem início na infância (mas pode variar da primeira à terceira década de vida) de fraqueza proximal progressiva grave, eventualmente envolvendo os músculos distais. Alguns pacientes podem permanecer ambulatoriais, mas a maioria depende de cadeira de rodas 20 anos após o início.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMyopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
An autosomal dominant myopathy characterized by adulthood onset of weakness in proximal, distal, axial and respiratory muscles. Pelvic girdle weakness, foot drop and neck weakness are the main symptoms at onset, but ultimately the weakness usually involves the proximal compartment of both upper and lower limbs. Additional features include variable degrees of Achilles tendon contractures, spinal rigidity and muscle hypertrophy. Respiratory involvement often leads to requirement for non-invasive ventilation support.
Variantes genéticas (ClinVar)
9.110 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene TTN. Esse gene é responsável pela síntese da titina, proteína indispensável para a sustentação e força das fibras musculares.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r10-titin-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata