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Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada
ORPHA:140922CID-10 · G71.0OMIM 608807DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício infantilHerança AR
Também conhecida comoLGMDLGMD2J
Sinônimos clínicos: Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2J

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2J (LGMD2J) é uma forma de distrofia muscular de cinturas que geralmente tem início na infância (mas pode variar da primeira à terceira década de vida) de fraqueza proximal progressiva grave, eventualmente envolvendo os músculos distais. Alguns pacientes podem permanecer ambulatoriais, mas a maioria depende de cadeira de rodas 20 anos após o início.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada (LGMD2J) é uma doença genética rara que causa perda progressiva de força nos músculos mais próximos do tronco, como quadris, coxas e ombros. Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou juventude, trazendo dificuldades para subir escadas, correr e realizar movimentos do dia a dia, acompanhados de níveis muito altos da enzima muscular CK no sangue. A condição é causada por alterações no gene TTN, que prejudicam a produção da proteína titina, necessária para a estrutura do músculo. Não há remédios específicos que curem a doença, mas o SUS prevê exames genéticos como o exoma e procedimentos de reabilitação em doenças raras para preservar a movimentação e a qualidade de vida.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2J (LGMD2J) é uma forma de distrofia muscular de cinturas que geralmente tem início na infância (mas pode variar da primeira à terceira década de vida) de fraqueza proximal progressiva grave, eventualmente envolvendo os músculos distais. Alguns pacientes podem permanecer ambulatoriais, mas a maioria depende de cadeira de rodas 20 anos após o início.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G71.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
2.340
internações/ano
R$ 6.780
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPRJMGRSPR
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Fraqueza muscular proximal
Obrigatório (100%)
100%prev.
Substituição gordurosa do músculo esquelético
Obrigatório (100%)
100%prev.
Dificuldade para subir escadas
Obrigatório (100%)
100%prev.
Concentração elevada de creatina quinase circulante
Frequência: 11/11
100%prev.
Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular
Obrigatório (100%)
100%prev.
Atraso no desenvolvimento motor global
Obrigatório (100%)
14sintomas
Muito frequente (6)
Muito raro (1)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fraqueza muscular proximalProximal muscle weakness
Obrigatório (100%)100%
Substituição gordurosa do músculo esqueléticoFatty replacement of skeletal muscle
Obrigatório (100%)100%
Dificuldade para subir escadasDifficulty climbing stairs
Obrigatório (100%)100%
Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration
Frequência: 11/11100%
Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscularIncreased variability in muscle fiber diameter
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Últimos 10 anos1publicações
Pico20241 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
TTN
TTNTitinDisease-causing germline mutation(s) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Platelet degranulation
MECANISMO DE DOENÇA

Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure

An autosomal dominant myopathy characterized by adulthood onset of weakness in proximal, distal, axial and respiratory muscles. Pelvic girdle weakness, foot drop and neck weakness are the main symptoms at onset, but ultimately the weakness usually involves the proximal compartment of both upper and lower limbs. Additional features include variable degrees of Achilles tendon contractures, spinal rigidity and muscle hypertrophy. Respiratory involvement often leads to requirement for non-invasive ventilation support.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Músculo esquelético
358.5 TPM
Coração - Ventrículo esquerdo
66.8 TPM
Coração - Átrio
56.9 TPM
Testículo
1.6 TPM
Pulmão
1.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (14)
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Jmyopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failureearly-onset myopathy with fatal cardiomyopathydilated cardiomyopathy 1G
HGNC:12403UniProt:Q8WZ42

Variantes genéticas (ClinVar)

9.110 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TTN: NM_001267550.2(TTN):c.66292del (p.Gln22098fs) ()
🧬 TTN: NM_001267550.2(TTN):c.11312-4030_11312-4026dup ()
🧬 TTN: NM_001267550.2(TTN):c.34462del (p.Val11488fs) ()
🧬 TTN: NM_001267550.2(TTN):c.101743G>T (p.Glu33915Ter) ()
🧬 TTN: NM_001267550.2(TTN):c.84681T>A (p.Tyr28227Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Carga SUS por estado
Internações SUS por estado · DATASUS 2024
Total/ano2.168
Estado com maior volumeSP (680)
Estados com registro10

Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.

🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

TTN-Related Muscular Dystrophies, LGMD, and TMD, in an Estonian Family Caused by the Finnish Founder Variant.

Neurology. Genetics2024 Dec

Tibial muscular dystrophy (TMD) is an autosomal dominant, slowly progressive late-onset distal myopathy. TMD was first described in 1991 by Udd et al. in Finnish patients, who were later found to harbor a heterozygous unique 11-bp insertion/deletion in the last exon of the TTN gene-the Finnish founder variant (FINmaj). In homozygous state or compound heterozygosity with a truncating variant, the FINmaj causes early-onset recessive titin-related limb-girdle muscular dystrophy type 10 (LGMD R10). So far, the FINmaj variant has not been detected outside the Finnish population. We describe an Estonian family presenting both early-onset LGMD R10 and late-onset TMD. The index patient underwent trio exome sequencing (ES), muscle biopsy, and RNA sequencing. The detected variants were validated by Sanger sequencing. Muscle MRI was performed in all affected individuals. Trio ES revealed 2 heterozygous variants in the TTN gene: (NM_001267550.2):c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA, p.(Glu35927_Trp35930delinsValLysGluLys) (FINmaj variant, paternally inherited) and (NM_001267550.2):c.64672+2dup (maternally inherited) in trans in the proband. Familial segregation analysis revealed the same biallelic variants in the younger affected sister and heterozygous FINmaj in the father. We characterized the effect of the splice variant by RNA sequencing, proving that it causes an intronic retention resulting in a premature stop codon. Muscle histology of the proband showed myopathic changes. Muscle MRI of both individuals with LGMD R10 showed early degenerative changes in tibialis anterior and in hypotrophy of distal hamstrings. Muscle MRI of the father with TMD, at the age of 38 years, showed early minimal fatty degeneration in the peroneus longus and right tibialis anterior muscles. For the first time, we have detected the FINmaj variant in the Estonian population. We report an Estonian family without any known Finnish ancestry for many generations, with 2 siblings harboring FINmaj in a compound with a splice site variant and their father with heterozygous FINmaj. It is currently not known whether the FINmaj is originally Estonian or Finnish ancestry. Further population studies in Estonia to establish the frequency of FINmaj in the population are ongoing and will solve the quest.

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene TTN. Esse gene é responsável pela síntese da titina, proteína indispensável para a sustentação e força das fibras musculares.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:140922
    Orphanet
  2. GARD:12534
    GARD (NIH)
  3. Q27677705
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r10-titin-relacionada

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada

ORPHA:140922 · MONDO:0012127
🇧🇷 Brasil SUS
Internações
2.340/ano
Prevalência BR
1:3500 (homens)
Custo SUS
R$ 6.780/internação
SIGTAP
2 procedimentos
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G71.0 · Distrofia muscular
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1837342
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara