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Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada
ORPHA:140922

Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2J (LGMD2J) é uma forma de distrofia muscular de cinturas que geralmente tem início na infância (mas pode variar da primeira à terceira década de vida) de fraqueza proximal progressiva grave, eventualmente envolvendo os músculos distais. Alguns pacientes podem permanecer ambulatoriais, mas a maioria depende de cadeira de rodas 20 anos após o início.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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