Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia (IBMPFD) is a multisystem degenerative genetic disorder characterized by adult-onset proximal and distal muscle weakness (clinically resembling limb-girdle muscular dystrophy); early-onset Paget disease of bone, manifesting with bone pain, deformity and enlargement of the long-bones; and premature frontotemporal dementia, manifesting first with dysnomia, dyscalculia and comprehension deficits followed by progressive aphasia, alexia, and agraphia. As the disease progresses, muscle weakness begins to affect the other limbs and respiratory muscles, ultimately resulting in respiratory or cardiac failure.
+ 31 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 93 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
2 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →