Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionada

Forma de distrofia muscular de cinturas, mais frequentemente caracterizada por início na idade adulta (mas variando de 11 a 51 anos) de fraqueza principalmente proximal dos membros inferiores, sendo a dificuldade de ficar na ponta dos pés um dos sinais iniciais. Fraqueza proximal dos membros superiores e distal dos membros inferiores também é comum, bem como atrofia do quadríceps (mais comumente), bíceps braquial e músculos da perna. No entanto, hipertrofia da panturrilha também foi relatada em alguns casos. LGMD2L progride lentamente, com a maioria dos pacientes permanecendo em ambulatório até o final da idade adulta.