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Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type is characterized by X-linked intellectual disability, microcephaly, optical atrophy with impaired vision or blindness, a severe hearing defect, facial dysmorphology, spasticity, epileptic seizures and restricted joint movement. It has been described in seven children from two generations of a Swedish family. All patients died in during early childhood.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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