A deficiência intelectual grave do tipo Gustavson, ligada ao cromossomo X, é uma condição caracterizada por cabeça menor que o normal (microcefalia), atrofia óptica (um problema no nervo do olho) que causa problemas de visão ou cegueira, deficiência auditiva grave, características faciais incomuns (dismorfia facial), rigidez e dificuldade de controle dos músculos (espasticidade), convulsões epilépticas e limitação dos movimentos das articulações. Foi descrita em sete crianças de duas gerações de uma família sueca. Todas as crianças afetadas faleceram durante a primeira infância.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência intelectual grave do tipo Gustavson, ligada ao cromossomo X, é uma condição caracterizada por cabeça menor que o normal (microcefalia), atrofia óptica (um problema no nervo do olho) que causa problemas de visão ou cegueira, deficiência auditiva grave, características faciais incomuns (dismorfia facial), rigidez e dificuldade de controle dos músculos (espasticidade), convulsões epilépticas e limitação dos movimentos das articulações. Foi descrita em sete crianças de duas gerações de uma família sueca. Todas as crianças afetadas faleceram durante a primeira infância.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
RNA-binding protein that plays several role in the regulation of pre- and post-transcriptional processes. Implicated in tissue-specific regulation of gene transcription and alternative splicing of several pre-mRNAs. Binds to and stimulates transcription from the tumor suppressor TXNIP gene promoter; may thus be involved in tumor suppression. When associated with SAFB, binds to and stimulates transcription from the SREBF1 promoter. Associates with nascent mRNAs transcribed by RNA polymerase II. C
Nucleus
Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Shashi type
A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRXS11 patients manifest moderate intellectual disability and craniofacial dysmorphism.
Variantes genéticas (ClinVar)
194 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
9 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson
Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Natural History of Clinical Phenotypes and Their Biochemical Correlates in Adult X-Linked Adrenoleukodystrophy.
The Management of Evolving Neuropsychiatric Symptoms in a Female with Fragile X Syndrome: A Case Report.
Subtle cellular phenotypes inform pathological and benign genetic mutants in the Iduronate-2 sulfatase gene.
[Features of premorbid status in patients with Rett syndrome].
Modulating alternative splicing of MECP2 is a potential therapeutic strategy for Rett syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain interactions.
- Natural History of Clinical Phenotypes and Their Biochemical Correlates in Adult X-Linked Adrenoleukodystrophy.
- The Management of Evolving Neuropsychiatric Symptoms in a Female with Fragile X Syndrome: A Case Report.
- Subtle cellular phenotypes inform pathological and benign genetic mutants in the Iduronate-2 sulfatase gene.
- [Features of premorbid status in patients with Rett syndrome].
- Modulating alternative splicing of MECP2 is a potential therapeutic strategy for Rett syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3078(Orphanet)
- OMIM OMIM:309555(OMIM)
- MONDO:0010661(MONDO)
- GARD:5611(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q19703046(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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