Pular para o conteúdo
Hidrocefalia de pressão normal
ORPHA:314928CID-10 · G91.2OMIM 236690DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Também conhecida comoHidrocefalia crónica do adultoNPHNPH
Sinônimos clínicos: Hidrocefalia crónica do adulto · NPH

É uma forma de hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro) em que o corpo tenta se adaptar ao excesso de fluido. Clinicamente, ela se manifesta por: uma dificuldade para andar que piora lentamente, perda progressiva de funções mentais (como memória e raciocínio) e perda involuntária de urina (incontinência urinária). A pressão do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal (chamado LCR) tende a estar no limite superior do que é considerado normal. Esta condição pode ser causada por problemas que interferem na absorção do LCR, incluindo sangramento no espaço entre o cérebro e as membranas que o protegem (hemorragia subaracnoide), inflamação persistente das membranas que cobrem o cérebro e a medula (meningite crônica), entre outras situações.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A hidrocefalia de pressão normal é um problema neurológico no qual ocorre acúmulo de líquido dentro do cérebro, enquanto o organismo tenta se adaptar a essa situação. As famílias costumam perceber uma dificuldade para andar que piora aos poucos, lapsos de memória e perda involuntária de urina. A alteração pode surgir após complicações na cabeça, como sangramentos ou episódios prévios de meningite prolongada. No Brasil, a condição não tem um protocolo clínico próprio nem remédios exclusivos nas farmácias do SUS, mas conta com cobertura para atendimento em reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma forma de hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro) em que o corpo tenta se adaptar ao excesso de fluido. Clinicamente, ela se manifesta por: uma dificuldade para andar que piora lentamente, perda progressiva de funções mentais (como memória e raciocínio) e perda involuntária de urina (incontinência urinária). A pressão do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal (chamado LCR) tende a estar no limite superior do que é considerado normal. Esta condição pode ser causada por problemas que interferem na absorção do LCR, incluindo sangramento no espaço entre o cérebro e as membranas que o protegem (hemorragia subaracnoide), inflamação persistente das membranas que cobrem o cérebro e a medula (meningite crônica), entre outras situações.

Pesquisas ativas
24 ensaios
83 total registrados no ClinicalTrials.gov
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G91.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
3 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Frequência: 20/20
—
Hidrocefalia de pressão normal
—
Demência
—
Incontinência urinária
—
Distúrbio da marcha
—
Incontinência intestinal
7sintomas
Muito frequente (1)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Frequência: 20/20100%
Hidrocefalia de pressão normalNormal pressure hydrocephalus
DemênciaDementia
Incontinência urináriaUrinary incontinence
Distúrbio da marchaGait disturbance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2003Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

CFAP43Cilia- and flagella-associated protein 43Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Spermatogenic failure 19

An infertility disorder caused by spermatogenesis defects and characterized by abnormally shaped spermatozoa in the semen of affected individuals. SPGF19 patients have spermatozoa with absent, short, coiled, bent, and/or irregular-caliber flagella, which impair sperm motility.

OUTRAS DOENÇAS (3)
normal pressure hydrocephalusspermatogenic failure 19obsolete non-syndromic male infertility due to sperm motility disorder
HGNC:26684UniProt:Q8NDM7

Variantes genéticas (ClinVar)

43 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CFAP43: NM_025145.7(CFAP43):c.3333+18A>C ()
🧬 CFAP43: NM_025145.7(CFAP43):c.4432-5del ()
🧬 CFAP43: GRCh37/hg19 10q23.1-25.1(chr10:87456174-107789979)x3 ()
🧬 CFAP43: NM_025145.7(CFAP43):c.2706_2707del (p.Val904fs) ()
🧬 CFAP43: NM_025145.7(CFAP43):c.2680C>T (p.Arg894Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
✓Aprovado3
3Fase 33
2Fase 24
1Fase 11
·Pré-clínico72
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 83 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Hidrocefalia de pressão normal

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 15 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

16 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

NCT07494812 · Examining the Feasibility of Using Pressure Gradient Regulat…Recrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT07386015 · Etiology-Phenotype-Outcome Pathway Study on Freezing of Gait…Recrutando
🇨🇳 China
NCT07427836 · Integrated Multimodal Assessment to Optimize Diagnosis and S…Recrutando
🇮🇹 Itália
NCT07831044 · Analysis of Cerebrospinal Fluid Dynamics in Normal Pressure …Recrutando
NASouth Korea
NCT07103681 · White Matter Distortion and Dementia Biomarkers in Normal Pr…Recrutando
🇬🇧 Reino Unido
NCT06488248 · Endoscopic Third Ventriculostomy vs. Ventriculoperitoneal Sh…Recrutando
NA🇨🇭 Suíça
NCT06428734 · Clinical Outcome in Patients With INPHRecrutando
🇨🇳 China
NCT06528964 · Proteinopathies Expression in Skin of Neurodegenerative Diso…Recrutando
🇲🇽 México
NCT05910944 · European Study of Prodromal iNPHRecrutando
🇫🇮 Finlândia · 🇮🇹 Itália · 🇸🇪 Suécia
NCT06722768 · Identifying Gait Changes From a CSF Tap Test Using a Smart I…Recrutando
South Korea
NCT04998175 · Multi-omics Research of Idopathic Normal Pressure Hydrocepha…Recrutando
NA🇨🇳 China
NCT04471740 · Normal Pressure Hydrocephalus and Sleep ApneaRecrutando
NA🇪🇸 Espanha
NCT04309487 · Diagnostic Accuracy of ShuntCheck Compared to Radionuclide S…Recrutando
🇺🇸 Estados Unidos
NCT05915000 · CSF Protein Markers as Prognostic Indicators of the Response…Recrutando
🇪🇸 Espanha
NCT04011566 · Assessment of ShuntCheck Performance Characteristics in Asym…Recrutando
🇺🇸 Estados Unidos
NCT07137403 · Unsteady Gait in Older People May be a Common and Treatable …Por convite
🇸🇪 Suécia

Outros ensaios clínicos

83 ensaios clínicos encontrados, 24 ativos.

Distribuição por fase
NCT06426004 · Addressing Health Disparities in Normal Pressure Hydrocephal…Em breve
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT07832877 · Prediction of Response to Shunt Surgery in Normal Pressure H…Em breve
NCT07285928 · Transcranial Ultrasound Assessment of Cerebral Pulsatility i…Em breve
🇫🇷 França
NCT07172841 · Non-invasive Diagnostics of Shunt Obstruction in Adult Hydro…Em breve
NA
NCT06498960 · Evaluation of the Safety and Effectiveness of the CereVasc® …Ativo
NA🇦🇷 Argentina · 🇨🇦 Canadá · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT05397106 · Post Market Clinical Follow-up of CODMAN CERTAS Programmable…Ativo
🇧🇪 Bélgica · 🇩🇪 Alemanha · 🇪🇸 Espanha +1
NCT05232838 · US Pilot Study of the CereVasc® eShunt® System in Normal Pre…Ativo
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05250505 · Pilot Study of the CereVasc® eShunt® System in Normal Pressu…Ativo
NA🇦🇷 Argentina
NCT06478979 · The Pilot Study of Medical Device-Neuclare for Patients With…Concluído
NASouth Korea
NCT06083233 · Role of Brain Specific Biomarkers in HydrocephalusConcluído
🇨🇿 Tchéquia
NCT05081128 · Efficacy in iNPH Shunting (PENS) TrialConcluído
NA🇨🇦 Canadá · 🇸🇪 Suécia · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT05679934 · The Effects of Exercise on Gait Characteristics, Balance, an…Concluído
NATurkey (Türkiye)
NCT04975269 · Acetazolamide Trial in Normal Pressure HydrocephalusConcluído
PHASE2🇸🇪 Suécia
NCT06857136 · The Role of the Glymphatic System Avaluated Thourgh mr Imagi…Concluído
🇮🇹 Itália
NCT04207229 · CERTAS Programmable Valve RegistryConcluído
🇩🇪 Alemanha · 🇳🇱 Países Baixos
NCT03826056 · Neurology Inpatient Clinical Education TrialConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT07642726 · Change in Cognition and Frailty After Shunt Surgery in Idiop…Concluído
🇳🇴 Noruega
NCT03350750 · A Placebo-Controlled Effectiveness in INPH Shunting (PENS) T…Concluído
NA🇨🇦 Canadá · 🇸🇪 Suécia · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT05204745 · Ventriculomegaly and Gait Disturbance in the Senior Populati…Concluído
🇸🇪 Suécia
NCT04702035 · Walking Pattern Characteristics in Normal Pressure Hydroceph…Concluído
NA🇨🇭 Suíça
NCT06629168 · The Usage of Telemetric Prechamber Sensor Reservoir in Manag…Concluído
🇨🇿 Tchéquia
NCT04599153 · MRI-Volumetry in the Evaluation of Shunt Treatment for Hydro…Concluído
NA🇸🇪 Suécia
NCT02659111 · Effects of Physical Training in iNPHConcluído
NA🇸🇪 Suécia
NCT02495610 · Novel Parameters for the Prediction of Ventriculoperitoneal …Concluído
NA🇨🇭 Suíça
NCT02278848 · Multimodal Investigation in the Diagnosis and Treatment of C…Concluído
NA🇫🇷 França
NCT02016352 · Cerebrospinal Fluid Proteome in HydrocephalusConcluído
NA🇫🇷 França
NCT01798641 · A Randomized Cross-over Study for Normal Pressure Hydrocepha…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT01909960 · Flow MRI in Normal Pressure HydrocephalusConcluído
NA🇫🇷 França
NCT01323764 · ShuntCheck Versus Radionuclide in Evaluating Shunt Function …Concluído
PHASE4🇺🇸 Estados Unidos
NCT01850914 · Vascular Risk Factors in INPH-patientsConcluído
🇸🇪 Suécia
NCT01053312 · PET Imaging of Brain Amyloid in Normal Pressure Hydrocephalu…Concluído
PHASE3🇺🇸 Estados Unidos
NCT01319136 · Improved Analysis Methods for Infusion TestsConcluído
🇸🇪 Suécia
NCT00600795 · Prognostic Value of Transforming Growth Factor-Beta 1 in Nor…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT01265251 · Computerized Neuropsychology in Idiopathic Normal Pressure H…Concluído
🇸🇪 Suécia
NCT01115270 · A Study Comparing Shunt Placement Versus Endoscopic Third Ve…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT01815775 · Predictive Value of Flow MRI in Normal Pressure Hydrocephalu…Concluído
EARLY_PHASE1🇫🇷 França
NCT00233701 · Normal Pressure Hydrocephalus (NPH) RegistryConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT00221091 · Study to Evaluate Efficacy of Shunt Operation for Idiopathic…Concluído
PHASE2🇯🇵 Japão
NCT00196196 · A Precision and Accuracy Study of the Codman Valve Position …Concluído
PHASE3🇺🇸 Estados Unidos
NCT01570257 · A Trial of High and Low Pressure Level Settings on a Program…Concluído
NA🇳🇱 Países Baixos
NCT01374048 · Intracranial Pressure Waves Via Lumbar PunctureConcluído
NCT06563817 · The Safety and Efficacy of Rapamycin on Communicating Hydroc…UNKNOWN
PHASE2🇨🇳 China
NCT05562596 · Normal Pressure Hydrocephalus Biomarkers InvestigationUNKNOWN
🇮🇹 Itália
NCT05942755 · Study of Changes in CSF Ionic Composition After Aneurysmal M…UNKNOWN
🇫🇷 França
NCT04795089 · Gait Pattern and Experienced Global Change After Shunt Surge…UNKNOWN
🇸🇪 Suécia
NCT04785560 · Volumetrics and Proteomics in Shunted Normal Pressure Hydroc…UNKNOWN
NA🇸🇪 Suécia
NCT04434053 · Adjustable Gravitational vs. Adjustable Differential Pressur…UNKNOWN
NA🇨🇿 Tchéquia
NCT03877107 · Effect of Depletive Lumbar Puncture on Lower Urinary Tract D…UNKNOWN
NA🇫🇷 França
NCT03269201 · Brain Network Activation in Patients With Movement DisordersUNKNOWN
🇮🇱 Israel
NCT03779594 · Acetazolamide for Treating NPH in Shunt-candidates PatientsUNKNOWN
PHASE2🇮🇱 Israel
NCT03382860 · Estimation of Intracranial Pressure Using Non-invasive Fundu…UNKNOWN
🇩🇰 Dinamarca
NCT03092804 · The Brain Structure and Neural Network Changing the Before a…UNKNOWN
🇨🇳 China
NCT03245138 · Endoscopic Third Ventriculostomy Versus Ventriculo-peritonea…UNKNOWN
NA🇩🇪 Alemanha
NCT01618500 · Computerised Testing of Cognitive Response to Cerebrospinal …UNKNOWN
🇩🇰 Dinamarca · 🇸🇪 Suécia
NCT00874198 · European Study on Prediction of Outcome in Patients With Idi…UNKNOWN
NA🇩🇪 Alemanha
NCT04020198 · A Pilot Biomarker Study Assessing Alpha-synuclein Aggregates…Encerrado
🇺🇸 Estados Unidos
NCT03521518 · CPT-3 in Normal Pressure HydrocephalusEncerrado
🇺🇸 Estados Unidos
NCT03076723 · Using Cerebrospinal Fluid Dynamics to Optimize Treatment of …Encerrado
NA🇫🇮 Finlândia · 🇸🇪 Suécia
NCT01834625 · Prognostic Value of Aβ Imaging in NPH Prior to Shunt Placeme…Encerrado
🇺🇸 Estados Unidos
NCT01092546 · Positron Emission Tomography Imaging of Brain Amyloid in Nor…Encerrado
PHASE3🇺🇸 Estados Unidos
NCT00946127 · ETV Versus Shunt Surgery in Normal Pressure HydrocephalusEncerrado
🇺🇸 Estados Unidos
NCT00727142 · Conservative Versus Surgical Management of Idiopathic Normal…Encerrado
NA🇬🇧 Reino Unido
NCT00613886 · Factors Predicting Response to Shunting in Normal Pressure H…Encerrado
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT00149721 · Anterior Pituitary Function in Patients With HydrocephalusEncerrado
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT07447479 · Functional Outcomes After LumbOpenitoneal Shunt Placement Un…Cancelado
PHASE4🇯🇵 Japão
NCT06129565 · The Use of Q-Collar to Increase CSF Drainage in Low-pressure…Cancelado
NA
NCT00793416 · ShuntCheck Accuracy in Detecting Shunt Obstruction Normal Pr…Cancelado
PHASE4🇺🇸 Estados Unidos
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Applying machine learning to high-dimensional proteomics datasets for the identification of Alzheimer's disease biomarkers.

Fluids and barriers of the CNS2025 Mar 03

This study explores the application of machine learning to high-dimensional proteomics datasets for identifying Alzheimer's disease (AD) biomarkers. AD, a neurodegenerative disorder affecting millions worldwide, necessitates early and accurate diagnosis for effective management. We leverage Tandem Mass Tag (TMT) proteomics data from the cerebrospinal fluid (CSF) samples from the frontal cortex of patients with idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH), a condition often comorbid with AD, with rare access to both lumbar and ventricular samples. Our methodology includes extensive data preprocessing to address batch effects and missing values, followed by the use of the Synthetic Minority Over-sampling Technique (SMOTE) for data augmentation to overcome the small sample size. We apply linear, and non-linear machine learning models, and ensemble methods, to compare iNPH patients with and without biomarker evidence of AD pathology ( A β - T - or A β + T + ) in a classification task. We present a machine learning workflow for working with high-dimensional TMT proteomics data that addresses their inherent data characteristics. Our results demonstrate that batch effect correction has no or minor impact on the models' performance and robust feature selection is critical for model stability and performance, especially in the high-dimensional proteomics data setting for AD diagnostics. The results further indicated that removing features with missing values produced stronger models than imputing them, and the batch effect had minimal impact on the models Our best-performing disease-progression detection model, a random forest, achieves an AUC of 0.84 (± 0.03). We identify several novel protein biomarkers candidates, such as FABP3 and GOT1, with potential diagnostic value for AD pathology detection, suggesting the necessity of different biomarkers for AD diagnoses for patients with iNPH, and considering different biomarkers for ventricular and lumbar CSF samples. This work underscores the importance of a meticulous machine learning process in enhancing biomarker discovery. Our study also provides insights in translating biomarkers from other central nervous system diseases like iNPH, and both ventricular and lumbar CSF samples for biomarker discovery, providing a foundation for future research and clinical applications.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Hidrocefalia de pressão normal.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hidrocefalia de pressão normal e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição decorre de problemas na absorção do líquido que banha o cérebro, adaptando-se a níveis pressóricos no limite superior do normal. Entre os motivos documentados estão sangramentos no espaço subaracnoide e inflamações crônicas das meninges. Fatores genéticos também têm sido descritos, com mutações relacionadas ao gene CFAP43.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Hidrocefalia de pressão normal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hidrocefalia-de-pressao-normal

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Hidrocefalia de pressão normal

ORPHA:314928 · MONDO:0009366
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
CID-10
G91.2 · Hidrocefalia de pressão normal
Ensaios
24 ativos
MedGen
UMLS
C0020258
Wikidata
Wikipedia

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara