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Síndrome Marin-Amat
ORPHA:101104CID-10 · Q07.8CID-11 · 9A03.00DOENÇA RARA

Um microbioma é a comunidade de microrganismos que pode ser encontrada vivendo em conjunto em um determinado habitat. O termo foi definido de forma mais precisa em 1988 por John Whipps et al. como "uma comunidade microbiana característica que ocupa um habitat razoavelmente bem definido, com propriedades físico-químicas distintas. Assim, o termo não se refere apenas aos microrganismos envolvidos, mas também engloba o seu teatro de atividade". Em 2020, um painel internacional de especialistas publicou o resultado de suas discussões sobre a definição de microbioma, propondo uma definição baseada em uma retomada da "descrição compacta, clara e abrangente do termo", conforme originalmente apresentada por Whipps et al.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome Marin-Amat é uma condição neurológica rara caracterizada por espasmos faciais involuntários e assíncronos, geralmente afetando um lado do rosto, associados a movimentos oculares anormais. Pode envolver mioclonia palpebral e espasmos hemifaciais.

Publicações científicas
23 artigos
Último publicado: 2025
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q07.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
9 papers (10 anos)
#1

Marin-Amat Syndrome: A Case Report of a Rare Facial Synkinesis Following Traumatic Facial Nerve Injury.

Bulletin of emergency and trauma2025

Marin-Amat syndrome is a rare form of facial synkinesis resulting from aberrant connections between the trigeminal and facial nerves. This condition manifests as involuntary eyelid closure upon voluntary jaw movement. It is distinct from the more common Marcus Gunn jaw-winking syndrome (MGJWS), which involves upper eyelid elevation during mastication. Here, we reported a case of a 64-year-old woman who developed this syndrome following combat-related maxillofacial trauma to the lateral mandible, which resulted in a left facial nerve injury. After her mandibular fractures were stabilized using 2 mm plates, her medical history was notable only for hypothyroidism. Six months post-injury, and following an attempted free fibula flap procedure, the patient began experiencing involuntary facial movements. These symptoms caused significant social discomfort and difficulty with eating. Treatment options, including botulinum toxin and surgery, were discussed; however, the patient opted for a conservative management approach.

#2

Levator aponeurosis advancement with partial orbicularis oculi muscle resection for the treatment of Marin Amat syndrome with aponeurotic ptosis: two Case reports.

Case reports in plastic surgery & hand surgery2025

Marin Amat syndrome is a phenomenon in which eyelids close upon opening of the mouth during the recovery phase after facial nerve paralysis. In this report, we present two surgically treated cases of Marin Amat syndrome with aponeurotic ptosis. Case 1: A 66-year-old man had developed left Bell's palsy a year prior to presentation and underwent rehabilitation at the Neurology Department of Japan Community Healthcare Organization Chukyo Hospital. He was subsequently referred to the Ophthalmology Department for left eyelid ptosis. Case 2: A 75-year-old man developed left Bell's palsy more than 10 years prior to presentation and was referred to the Ophthalmology Department for left eyelid ptosis. Both patients had Marin Amat syndrome with aponeurotic ptosis. Levator aponeurosis advancement surgery and partial orbicularis oculi muscle resection were performed on the affected eyes. Both patients showed favorable postoperative outcomes. Simultaneous surgery involving levator aponeurosis advancement and partial orbicularis oculi muscle resection is effective for treating Marin Amat syndrome with aponeurotic ptosis.

#3

Surgical Treatment of Synkinetic Eyelid Closure in Marin-amat Syndrome Complicated by Facial Palsy After COVID-19 Vaccination.

The Journal of craniofacial surgery2025

Marin-Amat syndrome is a rare, irreversible, and hard-to-treat neurological sequalae that has recently been associated with COVID-19 vaccination. Given the rarity of this condition and the absence of curative treatment to date, the authors herein review the literature to date and report the first ever successful surgical treatment of 2 patients who developed Marin-Amat syndrome after ChAdOx1 nCoV-19 vaccination. In this case study, the authors treated Marin-Amat syndrome in a 45-year-old woman and a 75-year-old woman with facial palsy that developed 24 days and 4 months after receiving COVID-19 vaccination, respectively. The patients' clinical histories and physical examination results were reviewed. A literature review was performed using PUBMED for the years 1990 to the present. It is noteworthy that these are the first reported cases of Marin-Amat Syndrome to be successfully treated by surgery. The patient's neurological symptoms improved after surgical intervention in contrast with the lack of response after botulinum toxin injection and intensive rehabilitation. This study is the first to demonstrate the successful treatment of the extremely rare Marin-Amat syndrome after ChAdOx1 nCoV-19 vaccination through surgery. Selective myectomy and myotomy in situ in combination with levator plication proves to be highly effective and favorable in treating this condition as the surgery overtakes the limited effectiveness of and directly obviates the need for botulinum toxin injections, thereby improving patient satisfaction and quality of life.

#4

Marin-Amat Syndrome: More Than Meets the Eye.

Neurology2023 Jan 17
#5

Case report: Early onset Marin-Amat syndrome after receiving ChAdOx1 nCoV-19 vaccination.

Frontiers in medicine2022

While vaccination against COVID-19 is still ongoing, some rare adverse events temporally related to vaccinations have been reported, particularly with ChAdOx1 nCoV-19. Here, a 77-year-old male presented to our outpatient department with persistent ptosis of his left eye for 1 month. He initially received vaccination with ChAdOx1 nCoV-19 and developed symptoms of Bell's palsy 3 days later. He received a 14-day course of prednisolone, but the ptosis persisted. Marin-Amat syndrome was compatible with his symptoms of ptosis exacerbation during orbicularis oris exertion. A temporal correlation between ChAdOx1 nCoV-19 vaccination and Bell's palsy without infectious or autoimmune diseases was delineated. Further studies are needed to clarify the possible relationship between these two events.

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Marin-Amat Syndrome: A Case Report of a Rare Facial Synkinesis Following Traumatic Facial Nerve Injury.
    Bulletin of emergency and trauma· 2025· PMID 41268472mais citado
  2. Levator aponeurosis advancement with partial orbicularis oculi muscle resection for the treatment of Marin Amat syndrome with aponeurotic ptosis: two Case reports.
    Case reports in plastic surgery & hand surgery· 2025· PMID 39811015mais citado
  3. Surgical Treatment of Synkinetic Eyelid Closure in Marin-amat Syndrome Complicated by Facial Palsy After COVID-19 Vaccination.
    The Journal of craniofacial surgery· 2025· PMID 39620969mais citado
  4. Marin-Amat Syndrome: More Than Meets the Eye.
    Neurology· 2023· PMID 36289002mais citado
  5. Case report: Early onset Marin-Amat syndrome after receiving ChAdOx1 nCoV-19 vaccination.
    Frontiers in medicine· 2022· PMID 36405586mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:101104(Orphanet)
  2. MONDO:0015101(MONDO)
  3. GARD:19779(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785250(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Marin-Amat

ORPHA:101104 · MONDO:0015101
CID-10
Q07.8 · Outras malformações congênitas especificadas do sistema nervoso
CID-11
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