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Leucoencefalopatia com cistos bilaterais do lobo temporal anterior
ORPHA:139444CID-10 · E75.2CID-11 · 8A44.3DOENÇA RARA

A Leucoencefalopatia com cistos bilaterais na parte frontal dos lobos temporais é um distúrbio neurológico que não piora com o tempo. Ela é caracterizada por deficiência intelectual, rigidez muscular (espasticidade) e atraso no desenvolvimento motor, e está associada a imagens típicas que aparecem na ressonância magnética: cistos nos dois lados da parte frontal dos lobos temporais e uma leucoencefalopatia (uma alteração na substância branca do cérebro) que afeta várias de suas áreas. Até o momento, cerca de 30 casos foram registrados na literatura médica. O início dos sintomas ocorre nos primeiros meses de vida. Surdez (perda de audição) e microcefalia (cabeça menor que o normal) também foram relatadas. A causa é desconhecida, mas foi sugerido que a doença é herdada geneticamente, por um padrão autossômico recessivo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Leucoencefalopatia com cistos bilaterais na parte frontal dos lobos temporais é um distúrbio neurológico que não piora com o tempo. Ela é caracterizada por deficiência intelectual, rigidez muscular (espasticidade) e atraso no desenvolvimento motor, e está associada a imagens típicas que aparecem na ressonância magnética: cistos nos dois lados da parte frontal dos lobos temporais e uma leucoencefalopatia (uma alteração na substância branca do cérebro) que afeta várias de suas áreas. Até o momento, cerca de 30 casos foram registrados na literatura médica. O início dos sintomas ocorre nos primeiros meses de vida. Surdez (perda de audição) e microcefalia (cabeça menor que o normal) também foram relatadas. A causa é desconhecida, mas foi sugerido que a doença é herdada geneticamente, por um padrão autossômico recessivo.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
29
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
CID-10: E75.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
890
internações/ano
R$ 45.670
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPRJMGRSPR
PROCEDIMENTOS SIGTAP (8)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)enzyme_replacement
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)rehabilitation
0303050101
Infusão de imiglucerase (Gaucher)
+2 outros procedimentos
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
6 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Lesão cística intracraniana
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espasticidade do membro inferior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Leucencefalopatia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso motor
Muito frequente (99-80%)
14sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Lesão cística intracranianaIntracranial cystic lesion
Muito frequente (99-80%)90%
Espasticidade do membro inferiorLower limb spasticity
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%
LeucencefalopatiaLeukoencephalopathy
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Leucoencefalopatia com cistos bilaterais do lobo temporal anterior

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Clinical and radiological aspects of bilateral temporal abnormalities: pictorial essay.

Radiologia brasileira2021

The temporal lobes are vulnerable to several diseases, including infectious, immune-mediated, degenerative, vascular, metabolic, and neoplastic processes. Therefore, lesions in the temporal lobes can pose a diagnostic challenge for the radiologist. The temporal lobes are connected by structures such as the anterior commissure, corpus callosum, and hippocampal commissure. That interconnectedness favors bilateral involvement in various clinical contexts. This pictorial essay is based on a retrospective analysis of case files from a tertiary university hospital and aims to illustrate some of the conditions that simultaneously affect the temporal lobes, as well as to define some neuroimaging elements that may be useful for the differential diagnosis of these diseases. Using computed tomography and magnetic resonance imaging scans, we illustrate the neuroradiological findings in confirmed cases of human herpesvirus 1, central nervous system tuberculosis, autoimmune encephalitis, Alzheimer's disease, frontotemporal dementia, mesial temporal sclerosis, stroke, kernicterus, megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, low-grade glioma, and secondary lymphoma, the objective being to emphasize the importance of these imaging methods for making the differential diagnosis. Os lobos temporais são vulneráveis a diversas doenças, incluindo processos infecciosos, imunomediados, degenerativos, vasculares, metabólicos e neoplásicos, de modo que lesões nessa região podem representar um desafio diagnóstico ao radiologista. Estruturas como a comissura anterior, o corpo caloso e a comissura hipocampal são responsáveis por interligarem os lobos temporais, favorecendo o acometimento bilateral em diferentes contextos clínicos. Este artigo utilizou-se da análise retrospectiva de casos do arquivo didático de um hospital universitário terciário e tem como objetivo ilustrar algumas das condições que acometem simultaneamente os lobos temporais, bem como definir alguns elementos de neuroimagem que podem ser úteis para o diagnóstico diferencial dessas doenças. Ilustramos os achados neurorradiológicos de tomografia computadorizada e ressonância magnética de casos com diagnóstico confirmado de encefalite por herpes vírus humano tipo 1, neurotuberculose, encefalite autoimune, doença de Alzheimer, demência frontotemporal, esclerose temporal mesial bilateral, acidente vascular cerebral, kernicterus, leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais, glioma de baixo grau e linfoma secundário, a fim de enfatizar a importância dos métodos de imagem para o diagnóstico diferencial.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Clinical and radiological aspects of bilateral temporal abnormalities: pictorial essay.
    Radiologia brasileira· 2021· PMID 33854266mais citado
  2. Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts: a further case of this new entity.
    J Child Neurol· 2002· PMID 12546434recente
  3. A new leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts.
    Neuropediatrics· 1998· PMID 9810556recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:139444(Orphanet)
  2. MONDO:0015348(MONDO)
  3. GARD:19917(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785414(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Leucoencefalopatia com cistos bilaterais do lobo temporal anterior
Compêndio · Raras BR

Leucoencefalopatia com cistos bilaterais do lobo temporal anterior

ORPHA:139444 · MONDO:0015348
🇧🇷 Brasil SUS
Internações
890/ano
Prevalência BR
1:60000
Custo SUS
R$ 45.670/internação
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
29 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
E75.2 · Outras esfingolipidoses
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4304744
EuropePMC
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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