Doença rara que afeta a função muscular e nervosa devido a defeitos genéticos nos canais de cálcio. Causa fraqueza muscular, espasmos e outros sintomas neurológicos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética é uma doença rara que afeta a comunicação entre os nervos e os músculos. Ela é causada por alterações (mutações) em genes que fornecem instruções para a produção de canais de cálcio, estruturas essenciais para a contração muscular e a transmissão de sinais nervosos. Essa condição é classificada como uma canalopatia, ou seja, uma doença causada pelo mau funcionamento de canais iônicos nas células.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas desta condição podem variar amplamente entre os pacientes, mas geralmente envolvem fraqueza muscular, fadiga e episódios de paralisia ou espasmos musculares. Em alguns casos, podem ocorrer alterações na sensibilidade, como formigamento ou dormência. A gravidade e a frequência dos sintomas podem ser imprevisíveis, e alguns pacientes podem apresentar piora com o frio, estresse ou exercício físico.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por mutações em genes que codificam subunidades dos canais de cálcio. Embora o gene específico não tenha sido identificado em todos os casos, sabe-se que alterações nesses genes podem levar a um funcionamento anormal dos canais, prejudicando a passagem de íons cálcio e afetando a contração muscular e a transmissão nervosa. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, dependendo do gene envolvido, mas o padrão exato de herança para esta condição ainda não foi completamente estabelecido.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, histórico familiar e exames complementares. Testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações nos genes associados aos canais de cálcio, ajudando a confirmar o diagnóstico. A eletroneuromiografia (ENMG) e outros exames de função muscular também podem ser úteis para avaliar a extensão do comprometimento neuromuscular.[1][2]
Tratamento e manejo
O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Medidas como fisioterapia, terapia ocupacional e suporte nutricional podem ser benéficas. Em alguns casos, medicamentos que estabilizam a função dos canais iônicos (como certos anticonvulsivantes ou bloqueadores dos canais de cálcio) podem ser prescritos, mas o uso deve ser individualizado e acompanhado por um médico especialista. Não há cura conhecida, e o tratamento é sintomático e de suporte.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Muitos pacientes conseguem manter uma vida ativa com acompanhamento médico regular e adaptações no estilo de vida. O suporte multidisciplinar, incluindo neurologistas, fisioterapeutas e geneticistas, é fundamental para otimizar a qualidade de vida e prevenir complicações.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética é uma categoria clínica que reúne doenças causadas por alterações nos canais de cálcio. Essas condições afetam o funcionamento elétrico das células musculares e do sistema nervoso. Os sintomas e as causas genéticas precisas variam de acordo com o subtipo diagnosticado em cada pessoa. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento pela rede do SUS.
Doença rara que afeta a função muscular e nervosa devido a defeitos genéticos nos canais de cálcio. Causa fraqueza muscular, espasmos e outros sintomas neurológicos.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética
Centros para Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Alternative Splicing and CaV-Associated Channelopathies.
Voltage-gated calcium channels and disease.
Hallmarks of the channelopathies associated with L-type calcium channels: a focus on the Timothy mutations in Ca(v)1.2 channels.
[Human calcium channelopathies. Voltage-gated Ca(2+) channels in etiology, pathogenesis, and pharmacotherapy of neurologic disorders].
Voltage-gated calcium channels in genetic diseases.
Associações
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-calcio-genetica
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Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
