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Amiloidose localizada primária
ORPHA:314709CID-10 · E85.4CID-11 · 5D00.0DOENÇA RARA
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Herança Unknown
Sinônimos clínicos: Amiloidose AL localizada · Amiloidose imunoglobulinica localizada

A amiloidose localizada primária é uma forma de amiloidose AL causada pela agregação de fibrilas amiloides insolúveis derivadas do enovelamento incorreto de cadeias leves monoclonais de imunoglobulina, geralmente produzidas por um tumor de plasmócitos. Ela é caracterizada pela deposição amiloide localizada com manifestações clínicas restritas ao órgão envolvido, mais frequentemente o trato urinário (bexiga), os olhos, o trato respiratório (laringe, pulmões) e a pele.

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Introdução

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Visão geral

A amiloidose localizada primária (identificada pelo código MONDO:0017817 e CID-10 E85.4) é uma forma de amiloidose AL decorrente da agregação de fibrilas amiloides insolúveis, as quais derivam do enovelamento incorreto de cadeias leves monoclonais de imunoglobulina, geralmente produzidas por um tumor de plasmócitos.[1]

O quadro caracteriza-se pela deposição de substância amiloide de maneira localizada, apresentando manifestações clínicas restritas estritamente ao órgão afetado, atingindo com maior frequência a bexiga (trato urinário), os olhos, a laringe e os pulmões (trato respiratório) e a pele.[1]

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas da condição são restritas ao sítio anatômico em que ocorre a deposição localizada de fibrilas amiloides, englobando primordialmente o trato urinário (bexiga), as estruturas oculares, o trato respiratório (laringe e pulmões) e a pele.[1]

Diagnóstico

No contexto diagnóstico laboratorial e de suporte genético, estão catalogados 16 testes genéticos relacionados à investigação da condição.[1][2][3]

Tratamentos citados na literatura

A literatura científica biomédica indexada registra menções e associações a diversas abordagens e agentes farmacológicos, minerados a partir de publicações acadêmicas. Esses dados representam frequências de citação em estudos científicos e não constituem diretrizes de recomendação, indicação médica ou prescrição clínica:[3]

Os agentes citados incluem: Carbon Dioxide (11 publicações), Dimethyl Sulfoxide (8 publicações), Cyclophosphamide (5 publicações), Methotrexate (4 publicações), Colchicine (3 publicações), Thalidomide (3 publicações), tofacitinib (3 publicações), Formaldehyde (2 publicações), Azathioprine (2 publicações) e Capsaicin (2 publicações).[3]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A **amiloidose localizada primária** é uma condição rara em que proteínas anômalas se acumulam e formam depósitos amiloides insolúveis em apenas uma região do corpo. Geralmente causada por alterações em células plasmocitárias locais, ela atinge com mais frequência a bexiga, a laringe, os pulmões, os olhos ou a pele. Os sintomas dependem exclusivamente do local afetado, sem comprometer o restante do organismo de forma generalizada. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede do SUS de acordo com a área do corpo envolvida.

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[1] Orphanet [17] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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A amiloidose localizada primária é uma forma de amiloidose AL causada pela agregação de fibrilas amiloides insolúveis derivadas do enovelamento incorreto de cadeias leves monoclonais de imunoglobulina, geralmente produzidas por um tumor de plasmócitos. Ela é caracterizada pela deposição amiloide localizada com manifestações clínicas restritas ao órgão envolvido, mais frequentemente o trato urinário (bexiga), os olhos, o trato respiratório (laringe, pulmões) e a pele.

Publicações científicas
125 artigos
Último publicado: 2025 Jan 1
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 20%
CID-10: E85.4
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
17 papers (10 anos)
#1

A serious warning: A case report on localized amyloidosis of the oral cavity.

Indian journal of pathology & microbiology2025 Jan 01

Amyloidosis is a relatively rare condition with an array of complex pathophysiology. Localized amyloidosis is a rare and benign condition that practically never results in any clinical repercussions in the head and neck area. Multiple soft nodules of the tongue, lip, and cheek are the most commonly described defining characteristics of localized oral amyloidosis. These nodules originate due to the proliferation of abnormally folded protein aggregates in the body's extracellular tissue compartments, which destroy organ structure and function. Herein, we address the case of a female infant aged one with a smooth nodule in the labial mucosa who was diagnosed with primary localized amyloidosis. When a patient is diagnosed with amyloidosis of the oral mucosa, the possibility of systemic amyloidosis or an underlying plasma cell dyscrasia must be ruled out. Surgical treatment may be beneficial for eliminating any functional impairment if primary localized amyloidosis is established.

#2

Amyloidosis Localized to the Sinonasal Tract: From the Diagnosis to Management of Disease.

Cureus2023 Jan

Amyloidosis is a mainly systemic rare disease and its localized presentation is even less frequent. Systemic forms are often associated with other conditions or entities (such as neoplasms), and a correct etiological study of patients with this disease is essential. A localized presentation has a better prognosis compared to systemic forms, which underlines the importance of a correct diagnosis. Primary localized amyloidosis in the head and neck region is a rare entity. Primary amyloidosis localized to the sinonasal tract is extremely rare. Although uncommon, case reports have been increasing in the face of new endoscopic and imaging techniques, and the report of these cases is crucial for a better characterization of this entity. Symptoms may include epistaxis, nasal obstruction, facial deformity, and vision changes. A 72-year-old female with a history of frequent nasal congestion with two years' duration showed no improvement following symptom management. She was referred for nasal endoscopy and biopsy, thereby confirming the diagnosis of amyloidosis. Further diagnostic testing did not show evidence of systemic disease. This case report was previously presented as a poster presentation at the 19th European Congress of Internal Medicine in March 2021.

#3

The therapeutic role of lasers in primary localized cutaneous amyloidosis: a systematic review.

Lasers in medical science2022 Mar

With the investigation of the efficacy of laser therapy in primary localized amyloidosis(PLCA) only recently starting to materialize, we aimed to review the currently available studies of laser therapy in the management of the disease. We searched PubMed, Scopus, Embase, Web of Science, Cochrane, and ProQuest online databases with a specified search strategy, assessed the quality of each study, and then extracted the eligible data. Five RCTs(randomized controlled trials), one non-randomized controlled trial, three case series, and nine case reports(18 in total) were included. Overall, carbon dioxide (CO2), neodymium-doped:yttrium aluminum garnet (Nd:YAG), pulsed dye (PDL), Er (Erbium):YAG, and yttrium/erbium fiber were the studied lasers. One hundred fifty-five cases in total underwent laser therapy, with CO2 being the most frequent laser. Almost all studies demonstrated significantly desirable outcomes, while only mild and transient side effects were noted. Even though the studies' results were significant, we noticed that implementing a consistent methodology and a standardized objective assessment method was missing. Therefore, we recommend that future studies be conducted with less heterogeneous data for a more definite conclusion.

#4

Primary Localized Amyloidosis of Larynx: A Case Report.

Indian journal of otolaryngology and head and neck surgery : official publication of the Association of Otolaryngologists of India2022 Dec

Primary localized laryngeal amyloidosis is a rare presentation of amyloid deposition. A case of 22 years old male presented with progressive hoarseness of voice and supraglottic mass on laryngoscopy reported here. Complete excision of mass was done using Coblator wand. Histopathological examination and Congo red stain demonstrated AL amyloidosis of Larynx.

#5

Primary localized amyloidosis of the ureter with osseous metaplasia presenting as a suspicious ureteral mass.

Urology case reports2022 Mar

Primary amyloidosis of the ureter is a rare disease that is difficult to distinguish from urothelial carcinoma. Only 50 cases of primary ureter amyloidosis have been reported since it was first described in 1937. Of these, only five cases of ureter amyloidosis with osseous metaplasia were reported. In this study, we report the clinical presentation of ureter primary amyloidosis that presented as a mass with osseous metaplasia. The aim of this study is to provide clinicians with knowledge about the clinical/radiologic manifestation that raise the suspicion of amyloidosis, bearing in mind the importance of differentiating it from other "malignant" processes.

Publicações recentes

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📚 EuropePMC78 artigos no totalmostrando 17

2025

A serious warning: A case report on localized amyloidosis of the oral cavity.

Indian journal of pathology & microbiology
2023

Amyloidosis Localized to the Sinonasal Tract: From the Diagnosis to Management of Disease.

Cureus
2022

Primary Localized Amyloidosis of Larynx: A Case Report.

Indian journal of otolaryngology and head and neck surgery : official publication of the Association of Otolaryngologists of India
2022

Primary localized amyloidosis of the ureter with osseous metaplasia presenting as a suspicious ureteral mass.

Urology case reports
2022

The therapeutic role of lasers in primary localized cutaneous amyloidosis: a systematic review.

Lasers in medical science
2021

Primary localized amyloidosis causing urethral stricture disease: a mimicker of urothelial carcinoma.

Journal of surgical case reports
2020

Primary Localized Amyloidosis of the Intestine: A Pathologist Viewpoint.

Gastroenterology research
2021

Primary Amyloidosis of the Genitourinary Tract.

Archives of pathology & laboratory medicine
2020

Primary localized amyloidosis of the uterine cervix during pregnancy.

The journal of obstetrics and gynaecology research
2020

Primary localized amyloidosis of the stomach mimicking healing gastric ulcer.

Gastrointestinal endoscopy
2017

Sclerosing thymoma-like thymic amyloidoma with nephrotic syndrome: a case report.

Journal of medical case reports
2017

Primary amyloidosis of the bladder; a mimicker of bladder cancer.

The Canadian journal of urology
2016

Intensity-modulated radiotherapy for localized nasopharyngeal amyloidosis : Case report and literature review.

Strahlentherapie und Onkologie : Organ der Deutschen Rontgengesellschaft ... [et al]
2016

Sinonasal Globular Amyloidosis Simulating Malignancy: A Rare Presentation.

Head and neck pathology
2015

Multifocal primary amyloidosis of the airways: Case report and review of the literature.

Respiratory medicine case reports
2015

Nephrology image/primary localized amyloidosis of the ureter.

Kidney international
2015

Oral primary localized amyloidosis in HIV-infected patients: the oral face of a described skin lesion.

International journal of STD & AIDS
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Ela decorre do enovelamento incorreto de cadeias leves de imunoglobulinas sintetizadas por um clone de plasmócitos. Essas proteínas formam fibrilas insolúveis que se depositam especificamente nos tecidos daquele órgão.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Primary Localized Amyloidosis of Larynx: A Case Report.
    Indian journal of otolaryngology and head and neck surgery : official publication of the Association of Otolaryngologists of India2022PMID 36742508
  3. GARD:21387
    GARD (NIH)
  4. Q55787414
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Amiloidose localizada primária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/amiloidose-localizada-primaria

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Amiloidose localizada primária

ORPHA:314709 · MONDO:0017817
CID-10
E85.4 · Amiloidose limitada a órgãos
CID-11
MedGen
UMLS
C5679901
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara