A amiloidose localizada primária é uma forma de amiloidose AL causada pela agregação de fibrilas amiloides insolúveis derivadas do enovelamento incorreto de cadeias leves monoclonais de imunoglobulina, geralmente produzidas por um tumor de plasmócitos. Ela é caracterizada pela deposição amiloide localizada com manifestações clínicas restritas ao órgão envolvido, mais frequentemente o trato urinário (bexiga), os olhos, o trato respiratório (laringe, pulmões) e a pele.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A amiloidose localizada primária (identificada pelo código MONDO:0017817 e CID-10 E85.4) é uma forma de amiloidose AL decorrente da agregação de fibrilas amiloides insolúveis, as quais derivam do enovelamento incorreto de cadeias leves monoclonais de imunoglobulina, geralmente produzidas por um tumor de plasmócitos.[1]
O quadro caracteriza-se pela deposição de substância amiloide de maneira localizada, apresentando manifestações clínicas restritas estritamente ao órgão afetado, atingindo com maior frequência a bexiga (trato urinário), os olhos, a laringe e os pulmões (trato respiratório) e a pele.[1]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas da condição são restritas ao sítio anatômico em que ocorre a deposição localizada de fibrilas amiloides, englobando primordialmente o trato urinário (bexiga), as estruturas oculares, o trato respiratório (laringe e pulmões) e a pele.[1]
Diagnóstico
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica biomédica indexada registra menções e associações a diversas abordagens e agentes farmacológicos, minerados a partir de publicações acadêmicas. Esses dados representam frequências de citação em estudos científicos e não constituem diretrizes de recomendação, indicação médica ou prescrição clínica:[3]
Os agentes citados incluem: Carbon Dioxide (11 publicações), Dimethyl Sulfoxide (8 publicações), Cyclophosphamide (5 publicações), Methotrexate (4 publicações), Colchicine (3 publicações), Thalidomide (3 publicações), tofacitinib (3 publicações), Formaldehyde (2 publicações), Azathioprine (2 publicações) e Capsaicin (2 publicações).[3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **amiloidose localizada primária** é uma condição rara em que proteínas anômalas se acumulam e formam depósitos amiloides insolúveis em apenas uma região do corpo. Geralmente causada por alterações em células plasmocitárias locais, ela atinge com mais frequência a bexiga, a laringe, os pulmões, os olhos ou a pele. Os sintomas dependem exclusivamente do local afetado, sem comprometer o restante do organismo de forma generalizada. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede do SUS de acordo com a área do corpo envolvida.
A amiloidose localizada primária é uma forma de amiloidose AL causada pela agregação de fibrilas amiloides insolúveis derivadas do enovelamento incorreto de cadeias leves monoclonais de imunoglobulina, geralmente produzidas por um tumor de plasmócitos. Ela é caracterizada pela deposição amiloide localizada com manifestações clínicas restritas ao órgão envolvido, mais frequentemente o trato urinário (bexiga), os olhos, o trato respiratório (laringe, pulmões) e a pele.
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Amiloidose localizada primária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/amiloidose-localizada-primaria
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Amiloidose localizada primária
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata