Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L

ORPHA:369891CID-10 · Q87.0CID-11 · LD90.YOMIM 616789DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

AudiçãoInício neonatalHerança AD

Sinônimos clínicos: Síndrome de perturbação de desenvolvimento MED13L-relacionada

Auditável

Uma síndrome genética rara que causa deficiência intelectual. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual que pode variar de leve a grave, e traços faciais como a ponta do nariz arredondada, língua e boca grandes, ou uma aparência de boca sempre aberta. Além disso, a condição pode apresentar uma série de outras características clínicas que variam e não são exclusivas dela, como problemas no coração.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L é uma condição genética rara causada por alterações no gene MED13L. Ela costuma provocar atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual, fraqueza no tônus muscular (hipotonia) e traços faciais característicos, como boca larga e orelhas de implantação baixa. Além disso, a criança pode apresentar defeitos no coração e dificuldades na fala que exigem acompanhamento de saúde próximo. Não há remédio curativo específico para a síndrome, mas o SUS oferece exames diagnósticos e suporte de reabilitação para auxiliar o desenvolvimento de cada pessoa.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [7] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Ma… [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma síndrome genética rara que causa deficiência intelectual. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual que pode variar de leve a grave, e traços faciais como a ponta do nariz arredondada, língua e boca grandes, ou uma aparência de boca sempre aberta. Além disso, a condição pode apresentar uma série de outras características clínicas que variam e não são exclusivas dela, como problemas no coração.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

70

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

16 sintomas

🧠

Neurológico

13 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

+ 29 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atraso motor

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Orelhas de implantação baixa

Frequente (79-30%)

55%prev.

Deficiência intelectual, moderada

Frequente (79-30%)

55%prev.

Comportamento atípico

Frequente (79-30%)

78sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (13)

Ocasional (52)

Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 78 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente (99-80%)90%

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development

Muito frequente (99-80%)90%

Atraso motorMotor delay

Muito frequente (99-80%)90%

Orelhas de implantação baixaLow-set ears

Frequente (79-30%)55%

Deficiência intelectual, moderadaIntellectual disability, moderate

Frequente (79-30%)55%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

MED13L

MED13LMediator of RNA polymerase II transcription subunit 13-likeDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (3)

RSV-host interactionsTranscriptional regulation of white adipocyte differentiationPPARA activates gene expression

VIAS REACTOME (3)

PPARA activates gene expression Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation RSV-host interactions

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Útero

37.5 TPM

Artéria tibial

35.2 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

33.1 TPM

Cerebelo

31.3 TPM

Tecido adiposo

30.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MED12999 CCNC999 MED12L998 CDK19997 CDK8997 MED19986 MED14980 MED23978

OUTRAS DOENÇAS (2)

cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndromeisolated congenitally uncorrected transposition of the great arteries

HGNC:22962UniProt:Q71F56

Variantes genéticas (ClinVar)

524 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MED13L: NM_015335.5(MED13L):c.3484T>C (p.Cys1162Arg) ()

🧬 MED13L: NM_015335.5(MED13L):c.6544A>G (p.Asn2182Asp) ()

🧬 MED13L: NM_015335.5(MED13L):c.2749G>A (p.Val917Met) ()

🧬 MED13L: NM_015335.5(MED13L):c.2561del (p.Tyr854fs) ()

🧬 MED13L: NM_015335.5(MED13L):c.325C>G (p.Leu109Val) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

PPARA activates gene expression Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation RSV-host interactions

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L

Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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36 em comum

ORPHA:262794

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ORPHA:262083

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene MED13L, que codifica a subunidade mediadora 13-like da RNA polimerase II. Essas alterações possuem padrão de herança autossômica dominante.

[1] Orphanet [2] OMIM 616789 [5] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-dismorfia-facial-devido-a-deficiencia-med13l

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