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A rare, genetic syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, mild to severe intellectual disability, facial features (bulbous nasal tip, and macroglossia, macrostomia, or open mouth appearance) and a wide spectrum of other nonspecific variable clinical features, such as cardiac defects.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 76 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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