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Encefalocelo nasal
ORPHA:141118CID-10 · Q01.1CID-11 · LA01DOENÇA RARA
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Herança Unknown

O encefalocelo nasal é uma herniação extracraniana de conteúdos intracranianos (que mantêm conexão com o espaço subaracnóideo) para o interior do fontículo frontal, apresentando-se com alargamento nasal e/ou como uma massa compressível, azulada e pulsátil próxima à ponte nasal (que aumenta de volume ao chorar ou com a compressão da veia jugular) ou como uma massa intranasal originada na lâmina crivosa e que pode causar obstrução nasal ou desconforto respiratório. Hidrocefalia e aumento da pressão intracraniana também são relatados em alguns casos.

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Introdução

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Visão geral

O encefalocelo nasal é caracterizado pela herniação extracraniana de conteúdos intracranianos, que mantêm conexão com o espaço subaracnóideo, para o interior do fontículo frontal.[1]

Sinais e sintomas

O quadro pode se apresentar com alargamento nasal e/ou como uma massa compressível, azulada e pulsátil próxima à ponte nasal, a qual tende a aumentar de volume ao chorar ou mediante compressão da veia jugular. Além disso, pode manifestar-se como uma massa intranasal originada na lâmina crivosa, capaz de provocar obstrução nasal ou desconforto respiratório. A ocorrência de hidrocefalia e de aumento da pressão intracraniana também é relatada em alguns casos.[1]

Diagnóstico

Estão catalogados 25 testes genéticos relacionados à condição.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O encefalocelo nasal é uma alteração congênita rara na qual uma pequena parte do tecido de dentro do crânio se projeta para fora em direção ao nariz. A família pode notar um alargamento do nariz ou uma elevação azulada e fofa próxima à raiz nasal, que tende a inchar mais quando a criança chora. Quando o tecido cresce por dentro das narinas, pode provocar entupimento do nariz e dificuldade para respirar. O tratamento documentado é baseado em cirurgia de correção, e o acompanhamento no Brasil é realizado pela rede hospitalar do SUS, embora a doença não possua um PCDT próprio.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O encefalocelo nasal é uma herniação extracraniana de conteúdos intracranianos (que mantêm conexão com o espaço subaracnóideo) para o interior do fontículo frontal, apresentando-se com alargamento nasal e/ou como uma massa compressível, azulada e pulsátil próxima à ponte nasal (que aumenta de volume ao chorar ou com a compressão da veia jugular) ou como uma massa intranasal originada na lâmina crivosa e que pode causar obstrução nasal ou desconforto respiratório. Hidrocefalia e aumento da pressão intracraniana também são relatados em alguns casos.

Publicações científicas
28 artigos
Último publicado: 2021
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q01.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
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Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
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Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
8 papers (10 anos)
#1

CSF Oculorrhea Presenting as "Tearing" following the Repair of Fronto-Ethmoidal Encephalocele.

Pediatric neurosurgery2021

Cerebrospinal fluid (CSF) oculorrhea is extremely rare, and very few cases have been reported mostly following trauma. There is only 1 case in the published literature where oculorrhea occurred following the repair of fronto-nasal encephalocele. A six-year-old girl presented with gradually increasing fronto-ethmoidal encephalocele with secondary papulo-nodular changes. She underwent bi-frontal craniotomy with excision of encephalocele sac and herniated gliotic brain followed by dural closure using peri-cranial graft. One month later, she presented again with swelling over the operative site and "tearing" from both her eyes. She was diagnosed with CSF oculorrhea. After failing conservative management, lumbar drain was inserted and kept on continuous drainage. Oculorrhea stopped with lumbar drain but restarted with its removal. Therefore, theco-peritoneal shunt was placed, following which oculorrhea stopped. She is doing well at 5 months' follow-up. CSF oculorrhea must be considered by the pediatric neurosurgeons in any patient who presents with "tearing" following the repair of an anterior encephalocele.

#2

[Progress of the diagnosis and treatment of congenital nasal dermoid sinus cysts].

Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology head and neck surgery2021 Feb

Congenital midline nasal masses are rare. Nasal dermoid sinus cysts(NDSC) are the most common type of the congenital midline nasal masses in childhood. Clinical manifestations are midline nasal cysts, fistula and intracranial attachments. Nasal encephalocele and glioma should be included in the differential diagnosis. Radiologic images are instructive. NDSC are easily misdiagnosed, leading to recurrence and surgical trauma affecting the face. Early appropriate surgical excision is recommended. This article reviews the embryology pathogenesis, progress of diagnosis and treatment of congenital NDSC.

#3

Delayed Cerebrospinal Fluid Rhinorrhea Associated With Ethmoidal Encephalocele After Resection of Remote Meningioma.

Cureus2020 Sep 14

Diagnosis and treatment of neurosurgical pathology present unique challenges in underserved areas, and many conditions may go undiagnosed, misdiagnosed, or untreated for prolonged periods. The development of an unusual complication, seemingly unrelated to an area of neurosurgical intervention, may be particularly perplexing to non-neurosurgical providers, particularly in areas where neurosurgical procedures have not historically been available. A 44-year-old male presented with a giant meningioma which was successfully resected. A nasal encephalocele was noted preoperatively but was not addressed due to lack of associated symptoms and distance from the tumor. The patient lived on a remote island and was lost to follow-up. He developed delayed cerebral spinal fluid (CSF) rhinorrhea three months after surgery, which was diagnosed and treated by local providers as allergic rhinitis for 11 months until he presented with new-onset seizure. Imaging demonstrated descent of the lateral ventricle into the encephalocele. The encephalocele was amputated and the skull base defect was repaired successfully. The alteration of ventricular anatomy and CSF fluid dynamics following tumor resection appears to have created an environment where a non-traumatic CSF leak could develop where it had previously shown no signs of developing. It may be prudent to treat skull base defects prophylactically to prevent this type of complication, particularly in patients of remote regions where regular follow-up is difficult.

#4

Endoscopic management of congenital nasal meningoencephaloceles: a short series of 15 paediatric cases.

Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery2020 Dec

To retrospectively analyse surgical management of clinico-radiologically proven nasal meningoencephalocele amongst children and results of repair with single-layer septo-mucosal flap at a tertiary skull base surgery centre in north India. Fifteen children with clinic-radiological nasal meningoencephaloceles with or without CSF rhinorrhoea were included. Radiological scans included CT scans and MRI scans for all cases to delineate soft tissue and bony architecture. All children underwent endoscopic excision of encephaloceles and repair of the skull base defect. The authors were successful in fourteen cases. Successful cases included 4 children less than 6 months of age who underwent single-layer rotated septo-mucosal flaps, thereby avoiding donor site morbidity. As endoscopic excision of nasal encephalocele is an established management approach, the authors take the concept of minimally invasive surgery a step further by successfully managing these lesions with single-layer repair. Vascularized septo-mucosal flap seems to be the only determining factor for a successful repair for congenital meningoencephalocele. However, a prospective study comprising a larger subset of patients would substantiate the assumption.

#5

Frontoethmoidal encephalocele. Report of a case.

Neurocirugia2019

Encephaloceles are uncommon in western countries and most cases are located in the occipital bone. Frontal encephaloceles may involve the ethmoid bone, nasal bones and/or the orbits. Surgical repair is complex and usually requires a multidisciplinary approach. The goal of the surgery is to reconstruct the normal anatomy, to achieve a good cosmetic repair and to avoid a cerebrospinal fluid leak. We present a case of a patient with a large congenital frontoethmoidal encephalocele. Autologous calvarian bone grafts were used to repair of encephalocele defect and for the reconstruction of the frontonasal area. The defect closure and the cosmetic result were satisfactory, and the only complication detected was the infection of a previously performed ventriculoperitoneal shunt. A description of the technique and a review of the literature are presented.

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É uma herniação congênita de estruturas intracranianas para fora do crânio em direção à região nasal, mantendo contato com o espaço subaracnóideo. Pode se exteriorizar como uma tumoração na ponte do nariz ou ficar contida internamente no espaço nasal.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. [Progress of the diagnosis and treatment of congenital nasal dermoid sinus cysts].
    Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology head and neck surgery2021PMID 33541005
  3. Endoscopic management of congenital nasal meningoencephaloceles: a short series of 15 paediatric cases.
    Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery2020PMID 32382868
  4. GARD:19951
    GARD (NIH)
  5. Q55785445
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Encefalocelo nasal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/encefalocelo-nasal

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Encefalocelo nasal

ORPHA:141118 · MONDO:0015394
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q01.1 · Encefalocele nasofrontal
CID-11
MedGen
UMLS
C0014066
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara