Essa síndrome é caracterizada pela combinação de um problema nos nervos (neuropatia) que afeta as fibras nervosas (chamadas axônios), prejudicando a sensibilidade e as funções automáticas do corpo, e uma paralisia das pernas (paraplegia) que causa rigidez e espasmos musculares (espástica).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica é uma condição genética rara que se inicia na infância e combina perda progressiva da sensibilidade protetora nas mãos e pés com rigidez e fraqueza muscular nas pernas. Por não sentirem dor, as pessoas com a síndrome sofrem frequentemente com feridas e úlceras de difícil cicatrização nas extremidades, ao mesmo tempo em que enfrentam dificuldades para caminhar devido aos espasmos e à marcha espástica. A condição é causada por alterações recessivas no gene CCT5 e não possui um medicamento curativo aprovado. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de medicamentos específico (PCDT), o cuidado é focado na reabilitação motora multidisciplinar, no diagnóstico genético por exoma e na prevenção ativa de lesões na pele e nos ossos.
Essa síndrome é caracterizada pela combinação de um problema nos nervos (neuropatia) que afeta as fibras nervosas (chamadas axônios), prejudicando a sensibilidade e as funções automáticas do corpo, e uma paralisia das pernas (paraplegia) que causa rigidez e espasmos musculares (espástica).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, autosomal recessive
A disease characterized by spastic paraplegia and progressive distal sensory neuropathy leading to mutilating ulcerations of the upper and lower limbs.
Variantes genéticas (ClinVar)
107 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 3 publicações de um total de 7.533
A Novel CCT5 Missense Variant Associated with Early Onset Motor Neuropathy.
Este artigo descreve uma nova variante genética (p.Leu224Val) no gene CCT5 associada a uma neuropatia desmielinizante grave de início precoce, resultando em severa deficiência motora. Diferentemente de uma mutação CCT5 já conhecida que causa neuropatia sensitiva mutilante, esta descoberta ressalta como mutações na mesma subunidade do gene, mas em diferentes domínios estruturais, podem levar a fenótipos clínicos dramaticamente distintos. Isso oferece informações cruciais para o diagnóstico preciso, o aconselhamento genético e a compreensão da complexidade dessas doenças em pacientes e suas famílias.
🇧🇷 traduzidoARL6IP1 mutation causes congenital insensitivity to pain, acromutilation and spastic paraplegia.
Este artigo identifica uma nova causa genética para a insensibilidade congênita à dor, acromutilação (mutilação das extremidades) e paraplegia espástica, características de uma forma de neuropatia sensorial e autonômica hereditária (HSAN). Para médicos e pacientes, a descoberta de uma mutação no gene *ARL6IP1* é crucial, pois melhora a compreensão da fisiopatologia da doença e abre caminho para diagnósticos genéticos mais precisos.
🇧🇷 traduzidoExome Sequencing: Mutilating Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia due to a Mutation in FAM134B Gene.
Este estudo identificou que a Neuropatia Sensitiva Hereditária Mutilante com Paraplegia Espástica, caracterizada por perda grave de sensibilidade (dor, temperatura) que leva a úlceras crônicas nas extremidades, e também por rigidez e fraqueza muscular nas pernas (paraplegia espástica), é causada por uma mutação no gene *FAM134B*. Essa descoberta é crucial para médicos e pacientes, pois permite um diagnóstico genético preciso e rápido da condição, além de oferecer novos conhecimentos sobre seus mecanismos celulares (disruptura de vias de degradação), o que pode guiar futuras pesquisas e o desenvolvimento de possíveis estratégias de tratamento.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.
📚 EuropePMCmostrando 3
A Novel CCT5 Missense Variant Associated with Early Onset Motor Neuropathy.
International journal of molecular sciencesExome Sequencing: Mutilating Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia due to a Mutation in FAM134B Gene.
Case reports in geneticsARL6IP1 mutation causes congenital insensitivity to pain, acromutilation and spastic paraplegia.
Clinical geneticsAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Atualmente, não existe cura ou medicamento específico aprovado pela ANVISA ou FDA para reverter a síndrome. O tratamento disponível concentra-se em medidas de suporte, reabilitação física e proteção constante da pele para prevenir infecções.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
8 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/neuropatia-sensorial-hereditaria-mutilante-com-paraplegia-espastica
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Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
