ORPHA:59306
Síndrome de neuroacantocitose McLeod
Forma de neuroacantocitose caracterizada clinicamente por um fenótipo semelhante à doença de Huntington com distúrbio de movimento hipercinético involuntário, manifestações psiquiátricas e alterações cognitivas, e bioquimicamente pela ausência do antígeno Kx e pela fraca expressão dos antígenos Kell.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Síndrome de neuroacant… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
1Genes causadores
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