ORPHA:2818
Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-deficiência intelectual é caracterizada por paraplegia espástica progressiva, glaucoma e déficit intelectual. Foi descrito em duas famílias. O segundo irmão descrito nasceu de pais consangüíneos. O modo de herança é autossômico recessivo.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome de paraplegia… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
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