Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X

RARAS:D85317

ORPHA:85317CID-10 · Q87.8CID-11 · LD90DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

neuroInício infantilHerança XL

Auditável

A síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva é caracterizada por déficit intelectual moderado, pregas palmares únicas bilaterais, convulsões, hipogamaglobulinemia variável e aspectos característicos (sinofris, prognatismo e hirsutismo). Foi relatado em três homens de duas gerações de uma família. Todos sofreram deterioração neurológica progressiva. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X, e o gene causador está localizado entre Xq21.33 e Xq23.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

Esta é uma condição genética raríssima que tem início na infância e atinge principalmente o sistema neurológico e as defesas do organismo. A família costuma observar atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e perda gradativa de habilidades ao longo do tempo. Também é comum haver redução nos anticorpos do sangue, além de traços físicos característicos como sobrancelhas unidas e queixo saliente. Não há remédio curativo específico, mas o SUS prevê exames diagnósticos genéticos e procedimentos de reabilitação multiprofissional para apoiar a rotina do paciente.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva é caracterizada por déficit intelectual moderado, pregas palmares únicas bilaterais, convulsões, hipogamaglobulinemia variável e aspectos característicos (sinofris, prognatismo e hirsutismo). Foi relatado em três homens de duas gerações de uma família. Todos sofreram deterioração neurológica progressiva. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X, e o gene causador está localizado entre Xq21.33 e Xq23.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

3

pacientes catalogados

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

6 sintomas

😀

Face

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Prognatismo mandibular

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Sinofris

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Pregas palmares transversas únicas bilaterais

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hipertricose

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Crista metópica proeminente

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Convulsão

Muito frequente (99-80%)

21sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Prognatismo mandibularMandibular prognathia

Muito frequente (99-80%)90%

SinofrisSynophrys

Muito frequente (99-80%)90%

Pregas palmares transversas únicas bilateraisBilateral single transverse palmar creases

Muito frequente (99-80%)90%

HipertricoseHypertrichosis

Muito frequente (99-80%)90%

Crista metópica proeminenteProminent metopic ridge

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa9desde 2017

Últimos 10 anos1publicações

Pico20171 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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🧬

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X

Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.

Neurogenetics2017 Dec

An X-linked condition characterized by the combination of hypomyelinating leukodystrophy and spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) has been observed in only four families, with linkage to Xq25-27, and recent genetic characterization in two families with a common AIFM1 mutation. In our study, 12 patients (6 families) with H-SMD were identified and underwent comprehensive assessment accompanied by whole-exome sequencing (WES). Pedigree analysis in all families was consistent with X-linked recessive inheritance. Presentation typically occurred between 12 and 36 months. In addition to the two disease-defining features of spondylometaphyseal dysplasia and hypomyelination on MRI, common clinical signs and symptoms included motor deterioration, spasticity, tremor, ataxia, dysarthria, cognitive defects, pulmonary hypertension, nystagmus, and vision loss due to retinopathy. The course of the disease was slowly progressive. All patients had maternally inherited or de novo mutations in or near exon 7 of AIFM1, within a region of 70 bp, including synonymous and intronic changes. AIFM1 mutations have previously been associated with neurologic presentations as varied as intellectual disability, hearing loss, neuropathy, and striatal necrosis, while AIFM1 mutations in this small region present with a distinct phenotype implicating bone. Analysis of cell lines derived from four patients identified significant reductions in AIFM1 mRNA and protein levels in osteoblasts. We hypothesize that AIFM1 functions in bone metabolism and myelination and is responsible for the unique phenotype in this condition.

Publicações recentes

X-linked mental retardation syndrome with seizures, hypogammaglobulinemia, and progressive gait disturbance is regionally mapped between xq21.33 and Xq23.

Am J Med Genet1999 Jul 30

A novel X-linked gene, DDP, shows mutations in families with deafness (DFN-1), dystonia, mental deficiency and blindness.

Nat Genet1996 Oct

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📚 EuropePMCmostrando 1

2017

X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.

Neurogenetics

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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Monossomia parcial do cromossomo 3

11 em comum

ORPHA:261776

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17

10 em comum

ORPHA:262803

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2

10 em comum

ORPHA:261866

Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis

10 em comum

ORPHA:369897

Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

10 em comum

ORPHA:262211

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

10 em comum

ORPHA:412069

Iridogoniodisgenesia

10 em comum

ORPHA:98634

Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual

10 em comum

ORPHA:247262

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3

9 em comum

ORPHA:261875

Síndrome Smith-Magenis

9 em comum

ORPHA:819

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)PCDT: Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos

Existe um documento oficial para "Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. O gene responsável está localizado na região entre Xq21.33 e Xq23, embora ainda não esteja catalogado isoladamente.

[1] Orphanet

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.
Neurogenetics2017PMID 28842795
X-linked mental retardation syndrome with seizures, hypogammaglobulinemia, and progressive gait disturbance is regionally mapped between xq21.33 and Xq23.
Am J Med Genet1999PMID 10398239
A novel X-linked gene, DDP, shows mutations in families with deafness (DFN-1), dystonia, mental deficiency and blindness.
Nat Genet1996PMID 8841189
ORPHA:85317
Orphanet
MONDO:0019416
MONDO
GARD:19053
GARD (NIH)
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55788648
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioracao-neurologica-progressiva-ligada-ao-x

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Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR