Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X

A síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva é caracterizada por déficit intelectual moderado, pregas palmares únicas bilaterais, convulsões, hipogamaglobulinemia variável e aspectos característicos (sinofris, prognatismo e hirsutismo). Foi relatado em três homens de duas gerações de uma família. Todos sofreram deterioração neurológica progressiva. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X, e o gene causador está localizado entre Xq21.33 e Xq23.