Síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarata

ORPHA:73245

Síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarata

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

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2 casos documentados

Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

1 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

7sintomas

Muito frequente (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EMG: sinais de desnervação crônicaEMG: chronic denervation signs

Muito frequente

90%

Fraqueza muscular distalDistal muscle weakness

Muito frequente

90%

Cisterna magna aumentadaEnlarged cisterna magna

Muito frequente

90%

Amiotrofia distal do membro inferiorDistal lower limb amyotrophy

Muito frequente

90%

Hipoplasia do vermis cerebelarCerebellar vermis hypoplasia

Muito frequente

90%

Malformação de Dandy-WalkerDandy-Walker malformation

Muito frequente

90%

CatarataCataract

Muito frequente

90%

Pesquisas abertas

🔬

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