Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Hamel

Doença neurodegenerativa ligada ao X caracterizada por déficit intelectual, cegueira, convulsões, espasticidade, hipomielinização leve e morte precoce. Foi descrito em cerca de dez membros do sexo masculino de duas gerações de uma família. O defeito genético responsável pelo distúrbio está localizado na região pericentromérica do cromossomo X, Xp11.3-q12.