A Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Hamel é uma doença genética extremamente rara que se manifesta logo no início da infância. Ela costuma provocar atraso grave no desenvolvimento, crises de convulsão, rigidez muscular (espasticidade) e perda da visão (cegueira). A evolução clínica é severa e comumente associada à morte precoce durante os primeiros anos de vida. Não há remédio curativo específico no mundo ou pelo SUS, mas o sistema público prevê atendimentos de reabilitação para doenças raras voltados ao cuidado dos sintomas.

Doença neurodegenerativa ligada ao X caracterizada por déficit intelectual, cegueira, convulsões, espasticidade, hipomielinização leve e morte precoce. Foi descrito em cerca de dez membros do sexo masculino de duas gerações de uma família. O defeito genético responsável pelo distúrbio está localizado na região pericentromérica do cromossomo X, Xp11.3-q12.