A Síndrome de Lissencefalia do tipo Norman-Roberts é uma condição caracterizada pela lissencefalia tipo I (que é quando o cérebro tem uma superfície anormalmente lisa, sem as dobras habituais), associada a características faciais e cranianas específicas, como: cabeça muito pequena (microcefalia grave), testa baixa e inclinada, uma ponte nasal (a parte superior do nariz, entre os olhos) larga e proeminente, e olhos mais afastados um do outro. Também há um atraso no crescimento após o nascimento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts é uma alteração genética congênita rara em que o cérebro do bebê não desenvolve as dobras normais, tornando-se liso. A condição costuma provocar cabeça muito pequena (microcefalia grave), crises de convulsão e um atraso profundo no desenvolvimento psicomotor e intelectual. A família frequentemente percebe dificuldades na alimentação causadas por problemas para engolir (disfagia), além de características faciais como nariz largo e queixo recuado. Embora não haja um tratamento que cure a malformação nem um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde, o SUS oferece suporte por meio de exames e atendimento em serviços de reabilitação.
A Síndrome de Lissencefalia do tipo Norman-Roberts é uma condição caracterizada pela lissencefalia tipo I (que é quando o cérebro tem uma superfície anormalmente lisa, sem as dobras habituais), associada a características faciais e cranianas específicas, como: cabeça muito pequena (microcefalia grave), testa baixa e inclinada, uma ponte nasal (a parte superior do nariz, entre os olhos) larga e proeminente, e olhos mais afastados um do outro. Também há um atraso no crescimento após o nascimento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisLissencephaly 4 with microcephaly
A neurodevelopmental disorder characterized by lissencephaly, severe brain atrophy, extreme microcephaly, and profound intellectual disability.
Lissencephaly 6, with microcephaly
A form of lissencephaly, a disorder of cortical development characterized by agyria or pachygyria and disorganization of the clear neuronal lamination of normal six-layered cortex. LIS6 features include hypoplasia of the corpus callosum, severe microcephaly and developmental delay.
Lissencephaly 2
A classic type lissencephaly associated with ataxia, intellectual disability, seizures and abnormalities of the cerebellum, hippocampus and brainstem.
Variantes genéticas (ClinVar)
965 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 4
Publicações recentes
Dysregulation of mTOR signalling is a converging mechanism in lissencephaly.
Human SERPINA3 induces neocortical folding and improves cognitive ability in mice.
Array comparative genomic hybridization characterization of a 3.3-Mb 17p13.3-p13.2 deletion encompassing YWHAE, CRK, HIC1 and PAFAH1B1 in an 8-year-old girl with Miller-Dieker lissencephaly syndrome, congenital heart defects, growth restriction and developmental delay.
Epileptogenic Brain Malformations and Mutations in Tubulin Genes: A Case Report and Review of the Literature.
Hind brain agenesis a rare imaging findings in cerebro cerebellar lissencephalic syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida para essa condição genética nem tratamentos curativos aprovados. O cuidado baseia-se em terapias de suporte para aliviar sintomas, controlar crises epilépticas e promover a reabilitação motora.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-tipo-norman-roberts
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
