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Miopatia congênita, tipo Paradas
ORPHA:199329

Miopatia congênita, tipo Paradas

A miopatia congênita do tipo Paradas é uma forma de disferlinopatia de início precoce que se apresenta com hipotonia pós-natal, fraqueza nos membros inferiores proximais e músculos flexores do pescoço ao nascimento e atraso no desenvolvimento motor.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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