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Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall
ORPHA:93947CID-10 · Q87.8CID-11 · LD90.YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDoença do sistema nervoso
Face / craniofacialInício neonatalHerança XL
Também conhecida comoXLMR
Auditável

A síndrome de Golabi-Ito-Hall é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR) caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia e baixa estatura. Pertence ao grupo de distúrbios denominados coletivamente como síndrome de Renpenning.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de Golabi-Ito-Hall é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida, caracterizada por atraso no desenvolvimento intelectual, cabeça menor que o esperado (microcefalia) e baixa estatura. Ela é causada por alterações no gene PQBP1 e possui herança recessiva ligada ao cromossomo X, afetando principalmente meninos. No dia a dia, a família pode notar rigidez nos músculos, alterações nos traços do rosto e, em alguns casos, convulsões ou sopros no coração. Não há remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em terapias de reabilitação e acompanhamento clínico.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Golabi-Ito-Hall é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR) caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia e baixa estatura. Pertence ao grupo de distúrbios denominados coletivamente como síndrome de Renpenning.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2012 Aug 14

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
😀
Face
4 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Orelha proeminente
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microcefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Macroglossia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Face triangular
Muito frequente (99-80%)
19sintomas
Muito frequente (11)
Frequente (7)
Ocasional (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Orelha proeminenteProtruding ear
Muito frequente (99-80%)90%
MicrocefaliaMicrocephaly
Muito frequente (99-80%)90%
Macroglossia
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
Baixa estaturaShort stature
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

PQBP1Polyglutamine-binding protein 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (2)
mRNA Splicing - Major PathwayDengue Virus-Host Interactions
MECANISMO DE DOENÇA

Renpenning syndrome 1

An X-linked syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, short stature, and small testes. The craniofacies tends to be narrow and tall with upslanting palpebral fissures, abnormal nasal configuration, cupped ears, and short philtrum. The nose may appear long or bulbous, with overhanging columella. Less consistent manifestations include ocular colobomas, cardiac malformations, cleft palate, and anal anomalies.

VIAS REACTOME (2)
mRNA Splicing - Major Pathway Dengue Virus-Host Interactions
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Ovário
111.6 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
104.8 TPM
Cervix Endocervix
96.5 TPM
Cerebelo
94.2 TPM
Útero
93.5 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
ATXN1946FTSJ1867MFAP1849ZMAT2843SMU1842SRRT826PRPF19824BCAS2819
OUTRAS DOENÇAS (5)
Renpenning syndromeX-linked intellectual disability, Sutherland-Haan typehamel cerebro-palato-cardiac syndromeX-linked intellectual disability, Porteous type
HGNC:9330UniProt:O60828

Variantes genéticas (ClinVar)

236 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PQBP1: NM_001032382.2:c.641_642insC ()
🧬 PQBP1: NM_001032382.2(PQBP1):c.632dup (p.Asp211fs) ()
🧬 PQBP1: NM_001032382.2(PQBP1):c.559del (p.Tyr187fs) ()
🧬 PQBP1: NM_001032382.2(PQBP1):c.28C>G (p.Arg10Gly) ()
🧬 PQBP1: NM_001032382.2(PQBP1):c.527G>A (p.Arg176Gln) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

mRNA Splicing - Major Pathway Dengue Virus-Host Interactions
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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

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Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
451 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 451

#1

Changes in the folding landscape of the WW domain provide a molecular mechanism for an inherited genetic syndrome.

Scientific reports2016 Jul 26

WW domains are small domains present in many human proteins with a wide array of functions and acting through the recognition of proline-rich sequences. The WW domain belonging to polyglutamine tract-binding protein 1 (PQBP1) is of particular interest due to its direct involvement in several X chromosome-linked intellectual disabilities, including Golabi-Ito-Hall (GIH) syndrome, where a single point mutation (Y65C) correlates with the development of the disease. The mutant cannot bind to its natural ligand WBP11, which regulates mRNA processing. In this work we use high-field high-resolution NMR and enhanced sampling molecular dynamics simulations to gain insight into the molecular causes the disease. We find that the wild type protein is partially unfolded exchanging among multiple beta-strand-like conformations in solution. The Y65C mutation further destabilizes the residual fold and primes the protein for the formation of a disulphide bridge, which could be at the origin of the loss of function.

Publicações recentes

Molecular insights into the WW domain of the Golabi-Ito-Hall syndrome protein PQBP1.

FEBS Lett2012 Aug 14

Y65C missense mutation in the WW domain of the Golabi-Ito-Hall syndrome protein PQBP1 affects its binding activity and deregulates pre-mRNA splicing.

J Biol Chem2010 Jun 18

Golabi-Ito-Hall syndrome results from a missense mutation in the WW domain of the PQBP1 gene.

J Med Genet2006 Jun

Renpenning syndrome comes into focus.

Am J Med Genet A2005 May 1
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2016

Changes in the folding landscape of the WW domain provide a molecular mechanism for an inherited genetic syndrome.

Scientific reports
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades
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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.
Síndrome Renpenning
19 em comum
ORPHA:3242
Monossomia parcial do cromossomo 3
12 em comum
ORPHA:261776
Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14
12 em comum
ORPHA:262110
Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada
11 em comum
ORPHA:363611
Síndrome aneuploidia variada em mosaico
11 em comum
ORPHA:1052
Síndrome de microdeleção 15q24
11 em comum
ORPHA:94065
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual
11 em comum
ORPHA:293642
Espectro fenotípico de síndrome FG
10 em comum
ORPHA:323
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch
10 em comum
ORPHA:163976
Síndrome Seckel
10 em comum
ORPHA:808
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner
10 em comum
ORPHA:85328
Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22
10 em comum
ORPHA:263004
Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por mutações genéticas no gene PQBP1, situado no cromossomo X. Ela segue um padrão de herança recessiva ligada ao X, sendo mais frequente e severa em meninos.

[1] Orphanet[4] GenCC
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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Changes in the folding landscape of the WW domain provide a molecular mechanism for an inherited genetic syndrome.
    Scientific reports2016PMID 27456546
  2. Molecular insights into the WW domain of the Golabi-Ito-Hall syndrome protein PQBP1.
    FEBS Lett2012PMID 22710169
  3. Y65C missense mutation in the WW domain of the Golabi-Ito-Hall syndrome protein PQBP1 affects its binding activity and deregulates pre-mRNA splicing.
    J Biol Chem2010PMID 20410308
  4. Golabi-Ito-Hall syndrome results from a missense mutation in the WW domain of the PQBP1 gene.
    J Med Genet2006PMID 16740914
  5. Renpenning syndrome comes into focus.
    Am J Med Genet A2005PMID 15782410
  6. ORPHA:93947
    Orphanet
  7. MONDO:0019768
    MONDO
  8. GARD:19241
    GARD (NIH)
  9. Variantes catalogadas
    ClinVar
  10. Busca completa no PubMed
    PubMed
  11. Q55788872
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligado-ao-x-tipo-golabi-ito-hall

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

ORPHA:93947 · MONDO:0019768
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
X-linked recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
LD90.Y
ClinVar
236 variantes
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:19241
MedGen
C5681614
UMLS
C5681614
Testes
31 disponíveis
S2
10 artigos
Wikidata
Q55788872
Papers 10a
451 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara