ORPHA:391457
Doença HSD10, tipo neonatal
A doença HSD10, tipo neonatal, é a forma mais grave da doença HSD10, um distúrbio neurometabólico raro. Caracteriza-se pelo aparecimento de acidose metabólica/láctica grave, atraso neurológico e psicomotor, convulsões e cardiomiopatia hipertrófica progressiva grave no período neonatal. O envolvimento hepático e a coagulopatia são raros. A doença é fatal nos primeiros meses de vida.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Genes causadores
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