Miocardiopatia hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por déficit de MTO1

Distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial com deficiência dos complexos I e IV, caracterizado por acidose láctica, hipotonia, cardiomiopatia hipertrófica e atraso global no desenvolvimento. Outras características clínicas incluem dificuldades de alimentação, retardo de crescimento, convulsões, atrofia óptica e ataxia.