Doença HSD10, tipo infantil

A doença HSD10, tipo infantil, é um subtipo clínico da doença HSD10, um distúrbio neurometabólico raro. É caracterizada por desenvolvimento inicial normal até os 6-18 meses de vida, seguido por neurodegeneração progressiva que se manifesta com regressão do desenvolvimento, problemas visuais e auditivos progressivos, convulsões, epilepsia, cardiomiopatia grave, letargia, hipotonia, má alimentação, coreoatetose e distúrbios do movimento. São relatados níveis sanguíneos elevados de metabólitos de isoleucina e sua excreção na urina. A doença geralmente é fatal por volta dos 2 a 4 anos de idade.