Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
An extremely rare and fatal central nervous system malformation occurring during embryogenesis, presenting prenatally with holoprosencephaly and fetal hypokinesia as major features. Other manifestations include microcephaly, multiple contractures and intrauterine growth restriction. An X-linked recessive inheritance has been suggested.
+ 9 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →