Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas

ORPHA:2570CID-10 · Q04.2OMIM 306990DOENÇA RARA

É uma malformação (um problema na formação) muito rara e fatal que afeta o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal). Ela ocorre durante o desenvolvimento do bebê no útero. Geralmente é detectada antes do nascimento, com as principais características sendo a holoprosencefalia (uma condição em que o cérebro não se divide corretamente em dois hemisférios) e a hipocinesia fetal (pouca movimentação do bebê). Outras manifestações incluem microcefalia (a cabeça do bebê é menor que o normal), múltiplas contraturas (dificuldade de movimentar as articulações e os membros) e restrição de crescimento intrauterino (o bebê não cresce o suficiente dentro do útero). Foi sugerida uma herança genética recessiva ligada ao cromossomo X (um dos cromossomos sexuais).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

É uma malformação (um problema na formação) muito rara e fatal que afeta o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal). Ela ocorre durante o desenvolvimento do bebê no útero. Geralmente é detectada antes do nascimento, com as principais características sendo a holoprosencefalia (uma condição em que o cérebro não se divide corretamente em dois hemisférios) e a hipocinesia fetal (pouca movimentação do bebê). Outras manifestações incluem microcefalia (a cabeça do bebê é menor que o normal), múltiplas contraturas (dificuldade de movimentar as articulações e os membros) e restrição de crescimento intrauterino (o bebê não cresce o suficiente dentro do útero). Foi sugerida uma herança genética recessiva ligada ao cromossomo X (um dos cromossomos sexuais).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

4

pacientes catalogados

Início

Antenatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PR, PA, PE, BA, CE +10CID-10: Q04.2

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

😀

Face

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Holoprosencefalia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Múltiplas contraturas articulares

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Limitação da mobilidade articular

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Movimento fetal diminuído

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Aplasia/Hipoplasia dos pulmões

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Microcefalia

Muito frequente (99-80%)

26sintomas

Muito frequente (6)

Frequente (5)

Ocasional (13)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HoloprosencefaliaHoloprosencephaly

Muito frequente (99-80%)90%

Múltiplas contraturas articularesMultiple joint contractures

Muito frequente (99-80%)90%

Limitação da mobilidade articularLimitation of joint mobility

Muito frequente (99-80%)90%

Movimento fetal diminuídoDecreased fetal movement

Muito frequente (99-80%)90%

Aplasia/Hipoplasia dos pulmõesAplasia/Hypoplasia of the lungs

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa8

Últimos 10 anos4publicações

Pico20222 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

GPKOWG-patch domain and KOW motifs-containing proteinDisease-causing germline mutation(s) inDesconhecido

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

RNA-binding protein involved in pre-mRNA splicing. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (Probable)

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Dengue Virus-Host InteractionsmRNA Splicing - Major Pathway

VIAS REACTOME (2)

mRNA Splicing - Major Pathway Dengue Virus-Host Interactions

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Artéria tibial

42.8 TPM

Nervo tibial

42.7 TPM

Útero

39.9 TPM

Aorta

39.5 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

37.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

DHX16999 DHX38998 RBM10996 BUD13983 RNF113A971 CWC27971 CWC22968 PPIL2962

OUTRAS DOENÇAS (1)

holoprosencephaly-hypokinesia-congenital contractures syndrome

HGNC:30677UniProt:Q92917

Variantes genéticas (ClinVar)

162 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GPKOW: NM_015698.6(GPKOW):c.739G>C (p.Val247Leu) ()

🧬 GPKOW: NM_015698.6(GPKOW):c.329C>T (p.Ala110Val) ()

🧬 GPKOW: NM_015698.6(GPKOW):c.914-41A>G ()

🧬 GPKOW: NM_015698.6(GPKOW):c.763C>T (p.Arg255Ter) ()

🧬 GPKOW: NM_015698.6(GPKOW):c.1244C>T (p.Pro415Leu) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

mRNA Splicing - Major Pathway Dengue Virus-Host Interactions

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Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas

Centros para Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas

Sou paciente de Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas

Detalhes dos centros

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