Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

ORPHA:93946CID-10 · Q87.8CID-11 · LD90.YDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

CrescimentoInício neonatalHerança XL

Auditável

A síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaca é uma condição de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. Ela se manifesta por deficiência intelectual, cabeça menor que o normal (microcefalia) e baixa estatura. Esta síndrome pertence a um grupo de doenças coletivamente chamadas de Síndrome de Renpenning.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco é uma doença genética muito rara que afeta o desenvolvimento do bebê desde o nascimento. Ela costuma causar alterações importantes como tamanho pequeno da cabeça, fissura no céu da boca, problemas no coração e deficiência intelectual. A família costuma notar atraso para atingir marcos do crescimento, dificuldades de alimentação e baixa estatura. Não existe um remédio curativo específico, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e acompanhamento de reabilitação para apoiar o cuidado da criança.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaca é uma condição de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. Ela se manifesta por deficiência intelectual, cabeça menor que o normal (microcefalia) e baixa estatura. Esta síndrome pertence a um grupo de doenças coletivamente chamadas de Síndrome de Renpenning.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

4

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

😀

Face

5 sintomas

🧠

Neurológico

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Deficiência intelectual

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Nariz bulboso

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Boca estreita

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Morte na infância

90%prev.

Achatamento malar

Muito frequente (99-80%)

14sintomas

Muito frequente (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente (99-80%)90%

Nariz bulbosoBulbous nose

Muito frequente (99-80%)90%

Boca estreitaNarrow mouth

Muito frequente (99-80%)90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente (99-80%)90%

Morte na infânciaDeath in infancy

Muito frequente90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2026

Últimos 10 anos5publicações

Pico20101 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

PQBP1Polyglutamine-binding protein 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

mRNA Splicing - Major PathwayDengue Virus-Host Interactions

MECANISMO DE DOENÇA

Renpenning syndrome 1

An X-linked syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, short stature, and small testes. The craniofacies tends to be narrow and tall with upslanting palpebral fissures, abnormal nasal configuration, cupped ears, and short philtrum. The nose may appear long or bulbous, with overhanging columella. Less consistent manifestations include ocular colobomas, cardiac malformations, cleft palate, and anal anomalies.

VIAS REACTOME (2)

mRNA Splicing - Major Pathway Dengue Virus-Host Interactions

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Ovário

111.6 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

104.8 TPM

Cervix Endocervix

96.5 TPM

Cerebelo

94.2 TPM

Útero

93.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

ATXN1946 FTSJ1867 MFAP1849 ZMAT2843 SMU1842 SRRT826 PRPF19824 BCAS2819

OUTRAS DOENÇAS (5)

Renpenning syndromeX-linked intellectual disability, Sutherland-Haan typehamel cerebro-palato-cardiac syndromeX-linked intellectual disability, Porteous type

HGNC:9330UniProt:O60828

Variantes genéticas (ClinVar)

236 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PQBP1: NM_001032382.2:c.641_642insC ()

🧬 PQBP1: NM_001032382.2(PQBP1):c.632dup (p.Asp211fs) ()

🧬 PQBP1: NM_001032382.2(PQBP1):c.559del (p.Tyr187fs) ()

🧬 PQBP1: NM_001032382.2(PQBP1):c.28C>G (p.Arg10Gly) ()

🧬 PQBP1: NM_001032382.2(PQBP1):c.527G>A (p.Arg176Gln) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

mRNA Splicing - Major Pathway Dengue Virus-Host Interactions

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.

Am J Hum Genet2016 Aug 4

Congenital neutropenia with retinopathy, a new phenotype without intellectual deficiency or obesity secondary to VPS13B mutations.

Am J Med Genet A2014 Feb

The fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) in Indonesia.

Clin Genet2013 Mar

Further molecular and clinical delineation of the Wisconsin syndrome phenotype associated with interstitial 3q24q25 deletions.

Am J Med Genet A2011 Jan

Mesomelia-synostoses syndrome results from deletion of SULF1 and SLCO5A1 genes at 8q13.

Am J Hum Genet2010 Jul 9

Ver todas no PubMed

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome Renpenning

13 em comum

ORPHA:3242

Monossomia parcial do cromossomo 18

11 em comum

ORPHA:261836

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

11 em comum

ORPHA:262110

Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual

11 em comum

ORPHA:247262

Trissomia parcial do cromossomo 16

11 em comum

ORPHA:262672

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16

11 em comum

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10 em comum

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10 em comum

ORPHA:262950

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17

10 em comum

ORPHA:262803

Monossomia parcial do cromossomo 20

10 em comum

ORPHA:261846

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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura ou medicamento específico aprovado que reverta as causas genéticas da condição. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas e à reabilitação funcional dos acometidos.

[1] Orphanet

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.
Am J Hum Genet2016PMID 27486781
Congenital neutropenia with retinopathy, a new phenotype without intellectual deficiency or obesity secondary to VPS13B mutations.
Am J Med Genet A2014PMID 24311531
The fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) in Indonesia.
Clin Genet2013PMID 22568721
Further molecular and clinical delineation of the Wisconsin syndrome phenotype associated with interstitial 3q24q25 deletions.
Am J Med Genet A2011PMID 21204216
Mesomelia-synostoses syndrome results from deletion of SULF1 and SLCO5A1 genes at 8q13.
Am J Hum Genet2010PMID 20602915
ORPHA:93946
Orphanet
MONDO:0019767
MONDO
GARD:19240
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55788871
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-hamel-cerebro-palato-cardiaco

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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