A síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaca é uma condição de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. Ela se manifesta por deficiência intelectual, cabeça menor que o normal (microcefalia) e baixa estatura. Esta síndrome pertence a um grupo de doenças coletivamente chamadas de Síndrome de Renpenning.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaca é uma condição de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. Ela se manifesta por deficiência intelectual, cabeça menor que o normal (microcefalia) e baixa estatura. Esta síndrome pertence a um grupo de doenças coletivamente chamadas de Síndrome de Renpenning.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Intrinsically disordered protein that acts as a scaffold, and which is involved in different processes, such as pre-mRNA splicing, transcription regulation, innate immunity and neuron development (PubMed:10198427, PubMed:10332029, PubMed:12062018, PubMed:20410308, PubMed:23512658). Interacts with splicing-related factors via the intrinsically disordered region and regulates alternative splicing of target pre-mRNA species (PubMed:10332029, PubMed:12062018, PubMed:20410308, PubMed:23512658). May s
NucleusNucleus speckleCytoplasmic granule
Renpenning syndrome 1
An X-linked syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, short stature, and small testes. The craniofacies tends to be narrow and tall with upslanting palpebral fissures, abnormal nasal configuration, cupped ears, and short philtrum. The nose may appear long or bulbous, with overhanging columella. Less consistent manifestations include ocular colobomas, cardiac malformations, cleft palate, and anal anomalies.
Variantes genéticas (ClinVar)
236 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.
Congenital neutropenia with retinopathy, a new phenotype without intellectual deficiency or obesity secondary to VPS13B mutations.
The fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) in Indonesia.
Further molecular and clinical delineation of the Wisconsin syndrome phenotype associated with interstitial 3q24q25 deletions.
Mesomelia-synostoses syndrome results from deletion of SULF1 and SLCO5A1 genes at 8q13.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.
- Congenital neutropenia with retinopathy, a new phenotype without intellectual deficiency or obesity secondary to VPS13B mutations.
- The fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) in Indonesia.
- Further molecular and clinical delineation of the Wisconsin syndrome phenotype associated with interstitial 3q24q25 deletions.
- Mesomelia-synostoses syndrome results from deletion of SULF1 and SLCO5A1 genes at 8q13.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93946(Orphanet)
- MONDO:0019767(MONDO)
- GARD:19240(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788871(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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