Leucoencefalopatia rara caracterizada por déficits episódicos na memória, com alterações na substância branca cerebral. Manifesta-se com episódios de confusão e amnésia, geralmente reversíveis, mas com progressão neurológica ao longo do tempo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória é uma doença rara do sistema nervoso central, caracterizada por alterações na substância branca do cérebro (leucoencefalopatia) associadas a episódios de comprometimento da memória. A condição é reconhecida internacionalmente pelo código MONDO:0971077 e, no Brasil, é classificada sob o CID-10 G93.4 (outras doenças do encéfalo não especificadas). Informações sobre prevalência, herança genética e idade de início ainda não estão disponíveis nas fontes oficiais consultadas.[1][2]
Sinais e sintomas
Os principais sintomas descritos na literatura científica incluem episódios de alteração da memória, que podem ser transitórios ou recorrentes, associados a achados de neuroimagem sugestivos de leucoencefalopatia. Não há, até o momento, uma lista completa de fenótipos validada em bases de dados oficiais como Orphanet ou MONDO.[1]
Causas genéticas
A base genética da Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória ainda não foi completamente elucidada. As fontes oficiais (Orphanet e GenCC) não listam genes específicos associados à condição. Pesquisas em andamento podem, no futuro, identificar variantes genéticas responsáveis pelo quadro.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, incluindo história de episódios de alteração da memória, e em exames de neuroimagem (como ressonância magnética) que demonstrem leucoencefalopatia. Testes genéticos, como o sequenciamento completo do exoma (WES), podem ser utilizados para investigar causas genéticas subjacentes, embora nenhum gene específico tenha sido confirmado até o momento. Não há registros de variantes no ClinVar para esta condição.[1][3]
Tratamento e manejo
Não existem medicamentos ou protocolos de tratamento específicos aprovados para a Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória. O manejo é individualizado e pode incluir acompanhamento neurológico regular, suporte cognitivo e reabilitação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras, conforme os procedimentos listados.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados oficiais sobre o prognóstico a longo prazo ou impacto na qualidade de vida para esta condição. O curso clínico parece variável, dependendo da frequência e gravidade dos episódios de alteração da memória e da progressão da leucoencefalopatia. O acompanhamento multidisciplinar é recomendado para monitorar a evolução e oferecer suporte adequado.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Leucoencefalopatia rara caracterizada por déficits episódicos na memória, com alterações na substância branca cerebral. Manifesta-se com episódios de confusão e amnésia, geralmente reversíveis, mas com progressão neurológica ao longo do tempo.
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória é uma doença rara do sistema nervoso central, caracterizada por alterações na substância branca do cérebro (leucoencefalopatia) associadas a episódios de comprometimento da memória. A condição é reconhecida internacionalmente pelo código MONDO:0971077 e, no Brasil, é classificada sob o CID-10 G93.4 (outras doenças do encéfalo não especificadas). Informações sobre prevalência, herança genética e idade de início ainda não estão disponíveis nas fontes oficiais consultadas.[1][2]
Sinais e sintomas
Os principais sintomas descritos na literatura científica incluem episódios de alteração da memória, que podem ser transitórios ou recorrentes, associados a achados de neuroimagem sugestivos de leucoencefalopatia. Não há, até o momento, uma lista completa de fenótipos validada em bases de dados oficiais como Orphanet ou MONDO.[1]
Causas genéticas
A base genética da Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória ainda não foi completamente elucidada. As fontes oficiais (Orphanet e GenCC) não listam genes específicos associados à condição. Pesquisas em andamento podem, no futuro, identificar variantes genéticas responsáveis pelo quadro.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, incluindo história de episódios de alteração da memória, e em exames de neuroimagem (como ressonância magnética) que demonstrem leucoencefalopatia. Testes genéticos, como o sequenciamento completo do exoma (WES), podem ser utilizados para investigar causas genéticas subjacentes, embora nenhum gene específico tenha sido confirmado até o momento. Não há registros de variantes no ClinVar para esta condição.[1][3]
Tratamento e manejo
Não existem medicamentos ou protocolos de tratamento específicos aprovados para a Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória. O manejo é individualizado e pode incluir acompanhamento neurológico regular, suporte cognitivo e reabilitação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras, conforme os procedimentos listados.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados oficiais sobre o prognóstico a longo prazo ou impacto na qualidade de vida para esta condição. O curso clínico parece variável, dependendo da frequência e gravidade dos episódios de alteração da memória e da progressão da leucoencefalopatia. O acompanhamento multidisciplinar é recomendado para monitorar a evolução e oferecer suporte adequado.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
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Genética e causas
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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To refine the clinical spectrum of a very recently identified phenotype associated with LAMB1 end-truncating pathogenic variations. Detailed clinical, neuropsychological, and MRI investigation of 6 patients from 2 unrelated families segregating end-truncating LAMB1 variations. All patients harbored a LAMB1 end-truncating pathogenic variation. The specific association of a hippocampal type episodic memory dysfunction and a diffuse leukoencephalopathy was observed in all 4 patients aged older than 50 years, slightly worsening over time in 2 patients with several years of follow-up. Additional unspecific neurologic symptoms are reported, such as episodes of numbness, language troubles, or faintness in these 4 patients and the 2 younger ones. The association of an extensive leukoencephalopathy with an episodic memory dysfunction of the hippocampal type is strongly suggestive of a LAMB1 end-truncating variation in adults older than 50 years. Early cognitive complaints and imaging abnormalities might exist decades before. Additional transient manifestations can be observed, and this association should lead to LAMB1 screening to avoid unnecessary invasive investigations.
End-Truncated LAMB1 Causes a Hippocampal Memory Defect and a Leukoencephalopathy.
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Functional brain connectome and its relation to mild cognitive impairment in cerebral small vessel disease patients with thalamus lacunes: A cross-sectional study.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:662229(Orphanet)
- MONDO:0971077(MONDO)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS