A epilepsia dependente de piridoxina é uma condição que envolve convulsões que começam na infância ou, em alguns casos, antes do nascimento. As pessoas com a condição tipicamente experimentam convulsões prolongadas que duram vários minutos (status epilepticus). Essas convulsões envolvem rigidez muscular, convulsões e perda de consciência (convulsões tônico-clônicas). Características adicionais da epilepsia dependente de piridoxina incluem baixa temperatura corporal (hipotermia), tônus muscular reduzido (distonia) logo após o nascimento e irritabilidade antes de um episódio convulsivo. Em casos raros, crianças com a condição não apresentam convulsões até os 1 a 3 anos de idade.

Os medicamentos anticonvulsivantes, que geralmente são administrados para controlar as convulsões, são ineficazes em pessoas com epilepsia dependente de piridoxina. Em vez disso, as pessoas com esse tipo de convulsão são tratadas medicamente com altas doses diárias de piridoxina (um tipo de vitamina B6 encontrada nos alimentos). Se não for tratada, a condição pode levar a disfunção cerebral grave (encefalopatia). Embora as convulsões possam ser controladas com piridoxina, problemas neurológicos como atraso no desenvolvimento e distúrbios de aprendizagem ainda podem ocorrer.

Doença neurometabólica rara caracterizada por convulsões intratáveis ​​recorrentes no período pré-natal, neonatal e pós-natal que são resistentes aos medicamentos antiepilépticos (DAEs), mas que respondem às dosagens farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).