ORPHA:589522
Ataxia espinocerebelosa tipo 46
Ataxia cerebelosa autossómica dominante rara caracterizada por ataxia cerebelosa lentamente progressiva e de início tardio, variavelmente associada a neuropatia axonal sensitiva. Os doentes podem apresentar ataxia da marcha e dos membros, disartria, alterações da função oculomotora anormal e comprometimento sensorial distal. A atrofia cerebelosa é tipicamente leve ou ausente.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Ataxia espinocerebelos… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
1Genes causadores
5.497Publicações indexadas
Carregando...