Anencefalia isolada é uma malformação congênita grave caracterizada pela ausência parcial ou total do cérebro e crânio. Pode estar associada a outras anomalias como fenda labial, hérnia diafragmática e onfalocele.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
Sinais e sintomas
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A anencefalia isolada é uma malformação congênita rara que se desenvolve antes do nascimento, durante a gestação. Ela envolve fatores genéticos, como alterações nos genes VANGL2 e MTHFR, e pode estar associada a condições maternas como diabetes ou febre na gravidez. O diagnóstico costuma ser feito durante os exames do pré-natal pela detecção de alterações anatômicas fetais. Não há medicamentos específicos que revertam o quadro, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
Anencefalia isolada é uma malformação congênita grave caracterizada pela ausência parcial ou total do cérebro e crânio. Pode estar associada a outras anomalias como fenda labial, hérnia diafragmática e onfalocele.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Neural tube defects
Congenital malformations of the central nervous system and adjacent structures related to defective neural tube closure during the first trimester of pregnancy. Failure of neural tube closure can occur at any level of the embryonic axis. Common NTD forms include anencephaly, myelomeningocele and spina bifida, which result from the failure of fusion in the cranial and spinal region of the neural tube. NTDs have a multifactorial etiology encompassing both genetic and environmental components.
Homocystinuria due to deficiency of N(5,10)-methylenetetrahydrofolate reductase activity
An autosomal recessive inborn error of folate metabolism. Clinical severity is variable, ranging from severe neurologic features to absence of symptoms. Clinical features include homocysteinuria, homocysteinemia, developmental delay, severe intellectual disability, perinatal death, psychiatric disturbances, and later-onset neurodegenerative disorders.
Variantes genéticas (ClinVar)
313 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anencefalia isolada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Prevalence of open neural tube defects and risk factors related to isolated anencephaly and spina bifida in live births from the "Dr. Juan I. Menchaca" Civil Hospital of Guadalajara (Jalisco, Mexico).
Um estudo em Guadalajara, México, revelou uma alta prevalência de defeitos do tubo neural abertos (DTNA) – 12.6 por 10.000 nascimentos – e que, apesar dos programas de ácido fólico, apenas a espinha bífida diminuiu, enquanto a anencefalia não apresentou declínio. Para pacientes e médicos, é crucial atenção a fatores de risco como histórico familiar de DTN, obesidade pré-gestacional, ganho de peso gestacional insuficiente e o uso de analgésicos/antipiréticos. Isso sublinha a necessidade de fortalecer programas de prevenção e orientação sobre esses riscos modificáveis, especialmente no que tange à suplementação de ácido fólico e cuidados pré-gestacionais.
🇧🇷 traduzidoMaternal occupational exposure to ionizing radiation and major structural birth defects.
Um estudo sobre a exposição ocupacional de mães à radiação ionizante e defeitos congênitos indicou que, para a anencefalia isolada, a exposição **não aumentou o risco**, sugerindo até uma associação protetora (OR 0.23). No entanto, observou-se um risco significativamente aumentado para outros quatro defeitos congênitos (hidrocefalia, anotia/microtia, atresia colônica e onfalocele). Para pacientes e médicos, é crucial interpretar esses achados com cautela, pois a avaliação da exposição foi qualitativa e os resultados podem ser influenciados por outros fatores ou pelo acaso, sendo este um estudo inicial para gerar novas hipóteses.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Prevalence of open neural tube defects and risk factors related to isolated anencephaly and spina bifida in live births from the "Dr. Juan I. Menchaca" Civil Hospital of Guadalajara (Jalisco, Mexico).
Maternal occupational exposure to ionizing radiation and major structural birth defects.
Maternal PCMT1 gene polymorphisms and the risk of neural tube defects in a Chinese population of Lvliang high-risk area.
The incidence of neural tube defects in Norway and the Arkhangelskaja Oblast in Russia and the association with maternal age.
[Epidemiological study of anencephaly in Italy and anatomo-pathological findings in cases observed by us].
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 2
Prevalence of open neural tube defects and risk factors related to isolated anencephaly and spina bifida in live births from the "Dr. Juan I. Menchaca" Civil Hospital of Guadalajara (Jalisco, Mexico).
Congenital anomaliesMaternal occupational exposure to ionizing radiation and major structural birth defects.
Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratologyAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Anencefalia isolada e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição está associada a fatores no desenvolvimento do feto e genes como VANGL2 e MTHFR. Eventos maternos durante a gravidez, como febre e diabetes, também são documentados na literatura como fatores associados ocasionais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Anencefalia isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anencefalia-isolada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Anencefalia isolada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)