A anencefalia isolada é uma condição rara caracterizada pela ausência total ou parcial do cérebro e da calota craniana, que se desenvolve durante a gestação. É considerada uma forma grave de defeito do tubo neural, com início no período pré-natal (antenatal). A condição é geralmente incompatível com a vida após o nascimento, e o diagnóstico é frequentemente realizado ainda durante a gravidez.[1][3]

Os fenótipos associados à anencefalia isolada incluem: febre materna durante a gravidez, fenda labial, hérnia diafragmática congênita, diabetes materna, hipoplasia adrenal, retardo do crescimento intrauterino, onfalocele e hiperplasia do timo. Esses achados podem ser identificados por exames de imagem pré-natais ou após o nascimento.[1][3]

A anencefalia isolada pode estar associada a variantes nos genes VANGL2 (Vang-like protein 2) e MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase). O gene VANGL2 está envolvido na via de sinalização planar celular, essencial para o fechamento do tubo neural. O gene MTHFR participa do metabolismo do folato, e variantes nesse gene podem aumentar o risco de defeitos do tubo neural. A herança da condição não está claramente definida, mas pode envolver fatores genéticos e ambientais.[1][4]

O diagnóstico da anencefalia isolada é geralmente realizado por ultrassonografia pré-natal, que pode identificar a ausência da calota craniana e do tecido cerebral. Exames complementares incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína no sangue materno ou líquido amniótico. Atualmente, há 313 variantes registradas no ClinVar associadas à condição, e dois tipos de testes genéticos estão disponíveis.[1][4]

Não há tratamento curativo para a anencefalia isolada. O manejo é focado no suporte à gestante e na preparação para o parto, com cuidados paliativos ao recém-nascido. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para a condição, incluindo procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras. A suplementação de ácido fólico antes e durante a gestação é uma medida preventiva amplamente recomendada, mas não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da anencefalia.[1]

O prognóstico para a anencefalia isolada é extremamente reservado. A maioria dos fetos não sobrevive ao parto, e os poucos que nascem vivos geralmente falecerem em horas ou dias. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são fundamentais para a família. A qualidade de vida é limitada pela ausência de funções cerebrais superiores, e o foco do cuidado é o conforto e a dignidade do paciente.[1][3]

A anencefalia isolada é uma condição rara caracterizada pela ausência total ou parcial do cérebro e da calota craniana, que se desenvolve durante a gestação. É considerada uma forma grave de defeito do tubo neural, com início no período pré-natal (antenatal). A condição é geralmente incompatível com a vida após o nascimento, e o diagnóstico é frequentemente realizado ainda durante a gravidez.[1][3]

Os fenótipos associados à anencefalia isolada incluem: febre materna durante a gravidez, fenda labial, hérnia diafragmática congênita, diabetes materna, hipoplasia adrenal, retardo do crescimento intrauterino, onfalocele e hiperplasia do timo. Esses achados podem ser identificados por exames de imagem pré-natais ou após o nascimento.[1][3]

A anencefalia isolada pode estar associada a variantes nos genes VANGL2 (Vang-like protein 2) e MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase). O gene VANGL2 está envolvido na via de sinalização planar celular, essencial para o fechamento do tubo neural. O gene MTHFR participa do metabolismo do folato, e variantes nesse gene podem aumentar o risco de defeitos do tubo neural. A herança da condição não está claramente definida, mas pode envolver fatores genéticos e ambientais.[1][4]

O diagnóstico da anencefalia isolada é geralmente realizado por ultrassonografia pré-natal, que pode identificar a ausência da calota craniana e do tecido cerebral. Exames complementares incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína no sangue materno ou líquido amniótico. Atualmente, há 313 variantes registradas no ClinVar associadas à condição, e dois tipos de testes genéticos estão disponíveis.[1][4]

Não há tratamento curativo para a anencefalia isolada. O manejo é focado no suporte à gestante e na preparação para o parto, com cuidados paliativos ao recém-nascido. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para a condição, incluindo procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras. A suplementação de ácido fólico antes e durante a gestação é uma medida preventiva amplamente recomendada, mas não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da anencefalia.[1]

O prognóstico para a anencefalia isolada é extremamente reservado. A maioria dos fetos não sobrevive ao parto, e os poucos que nascem vivos geralmente falecerem em horas ou dias. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são fundamentais para a família. A qualidade de vida é limitada pela ausência de funções cerebrais superiores, e o foco do cuidado é o conforto e a dignidade do paciente.[1][3]