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Anencefalia isolada
ORPHA:563609CID-10 · Q00.0CID-11 · LA00.0DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
EndócrinoInício neonatalHerança Complex
Também conhecida comoGrávidaNuligestaEstado interessanteGestante

Anencefalia isolada é uma malformação congênita grave caracterizada pela ausência parcial ou total do cérebro e crânio. Pode estar associada a outras anomalias como fenda labial, hérnia diafragmática e onfalocele.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 03/10/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A anencefalia isolada (código CID-10 Q00.0 e identificador MONDO:0035401) é uma condição congênita com idade de início descrita no período antenatal.[1][2]

Sinais e sintomas

Entre os sinais, achados e fatores fenotípicos associados à anencefalia isolada estão febre materna na gravidez, diabetes materna, retardo do crescimento intrauterino, fenda labial, hérnia diafragmática congênita, onfalocele, hipoplasia adrenal e hiperplasia do timo.[1][2]

Causas genéticas

A condição apresenta relação com os genes VANGL2 (que codifica a proteína Vang-like protein 2) e MTHFR (que codifica a enzima Methylenetetrahydrofolate reductase [NADPH]).[1][3]

Diagnóstico

O mapeamento molecular da condição conta com 2 testes genéticos catalogados e um registro de 313 variantes identificadas na base ClinVar associadas aos seus determinantes genéticos.[1][3]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A anencefalia isolada é uma malformação congênita rara que se desenvolve antes do nascimento, durante a gestação. Ela envolve fatores genéticos, como alterações nos genes VANGL2 e MTHFR, e pode estar associada a condições maternas como diabetes ou febre na gravidez. O diagnóstico costuma ser feito durante os exames do pré-natal pela detecção de alterações anatômicas fetais. Não há medicamentos específicos que revertam o quadro, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

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Anencefalia isolada é uma malformação congênita grave caracterizada pela ausência parcial ou total do cérebro e crânio. Pode estar associada a outras anomalias como fenda labial, hérnia diafragmática e onfalocele.

Publicações científicas
7 artigos
Último publicado: 2021 Mar
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q00.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
2 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Hipoplasia adrenal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Frequente (79-30%)
17%prev.
Febre materna na gravidez
17%prev.
Fenda labial
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Hérnia diafragmática congênita
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Diabetes materna
8sintomas
Frequente (2)
Ocasional (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipoplasia adrenalAdrenal hypoplasia
Frequente (79-30%)55%
Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Frequente (79-30%)55%
Febre materna na gravidezMaternal fever in pregnancy
Ocasional17%
Fenda labialCleft lip
Ocasional (29-5%)17%
Hérnia diafragmática congênitaCongenital diaphragmatic hernia
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico7PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

Multigenic/multifactorial
VANGL2Vang-like protein 2Major susceptibility factor inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Asymmetric localization of PCP proteinsPCP/CE pathwayRND1 GTPase cycleRND3 GTPase cycleRND2 GTPase cycle
MECANISMO DE DOENÇA

Neural tube defects

Congenital malformations of the central nervous system and adjacent structures related to defective neural tube closure during the first trimester of pregnancy. Failure of neural tube closure can occur at any level of the embryonic axis. Common NTD forms include anencephaly, myelomeningocele and spina bifida, which result from the failure of fusion in the cranial and spinal region of the neural tube. NTDs have a multifactorial etiology encompassing both genetic and environmental components.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
50.4 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
43.2 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
30.7 TPM
Cerebelo
28.9 TPM
Vagina
28.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
neural tube defects, susceptibility toisolated exencephalyisolated anencephaly
HGNC:15511UniProt:Q9ULK5
MTHFRMethylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)Major susceptibility factor inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Metabolism of folate and pterines
MECANISMO DE DOENÇA

Homocystinuria due to deficiency of N(5,10)-methylenetetrahydrofolate reductase activity

An autosomal recessive inborn error of folate metabolism. Clinical severity is variable, ranging from severe neurologic features to absence of symptoms. Clinical features include homocysteinuria, homocysteinemia, developmental delay, severe intellectual disability, perinatal death, psychiatric disturbances, and later-onset neurodegenerative disorders.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Ovário
25.6 TPM
Nervo tibial
24.0 TPM
Pulmão
21.5 TPM
Baço
21.4 TPM
Tireoide
20.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiencyisolated anencephalyisolated exencephalyneural tube defects, folate-sensitive
HGNC:7436UniProt:P42898

Variantes genéticas (ClinVar)

313 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 VANGL2: GRCh37/hg19 1q21.1-44(chr1:143932350-249224684)x3 ()
🧬 VANGL2: NM_020335.3(VANGL2):c.*3089T>G ()
🧬 VANGL2: NM_020335.3(VANGL2):c.*122T>G ()
🧬 VANGL2: NM_020335.3(VANGL2):c.1298C>T (p.Thr433Met) ()
🧬 VANGL2: GRCh37/hg19 1q23.1-23.3(chr1:158001058-162858285)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Prevalence of open neural tube defects and risk factors related to isolated anencephaly and spina bifida in live births from the "Dr. Juan I. Menchaca" Civil Hospital of Guadalajara (Jalisco, Mexico).

Congenital anomalies2021 Mar

Um estudo em Guadalajara, México, revelou uma alta prevalência de defeitos do tubo neural abertos (DTNA) – 12.6 por 10.000 nascimentos – e que, apesar dos programas de ácido fólico, apenas a espinha bífida diminuiu, enquanto a anencefalia não apresentou declínio. Para pacientes e médicos, é crucial atenção a fatores de risco como histórico familiar de DTN, obesidade pré-gestacional, ganho de peso gestacional insuficiente e o uso de analgésicos/antipiréticos. Isso sublinha a necessidade de fortalecer programas de prevenção e orientação sobre esses riscos modificáveis, especialmente no que tange à suplementação de ácido fólico e cuidados pré-gestacionais.

🇧🇷 traduzido
#2

Maternal occupational exposure to ionizing radiation and major structural birth defects.

Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology2015 Apr

Um estudo sobre a exposição ocupacional de mães à radiação ionizante e defeitos congênitos indicou que, para a anencefalia isolada, a exposição **não aumentou o risco**, sugerindo até uma associação protetora (OR 0.23). No entanto, observou-se um risco significativamente aumentado para outros quatro defeitos congênitos (hidrocefalia, anotia/microtia, atresia colônica e onfalocele). Para pacientes e médicos, é crucial interpretar esses achados com cautela, pois a avaliação da exposição foi qualitativa e os resultados podem ser influenciados por outros fatores ou pelo acaso, sendo este um estudo inicial para gerar novas hipóteses.

🇧🇷 traduzido

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição está associada a fatores no desenvolvimento do feto e genes como VANGL2 e MTHFR. Eventos maternos durante a gravidez, como febre e diabetes, também são documentados na literatura como fatores associados ocasionais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Maternal occupational exposure to ionizing radiation and major structural birth defects.
    Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology2015PMID 25820072
  3. GARD:22254
    GARD (NIH)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Anencefalia isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anencefalia-isolada

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Anencefalia isolada

ORPHA:563609 · MONDO:0035401
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q00.0 · Anencefalia
CID-11
Início
Antenatal
MedGen
UMLS
C0002902
EuropePMC
Wikipedia
Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Rara