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Disgenesia gonadal 46,XX
ORPHA:243

Disgenesia gonadal 46,XX

Diferença do desenvolvimento sexual/anomalia rara no desenvolvimento sexual caracterizada por um defeito ovárico primário, através de uma falha no desenvolvimento das gónadas ou resistência à estimulação de gonadotrofinas que leva à falência ovariana prematura (FOP) em indivíduos 46,XX fenotipicamente femininos.

Unknown16 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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