Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 44

Forma complexa e muito rara de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica de início tardio e lentamente progressiva associada a ataxia leve e disartria, envolvimento dos membros superiores (isto é, perda de destreza dos dedos, dismetria) e comprometimento cognitivo leve, sem a presença de nistagmo. Uma leucodistrofia hipomielinizante e um corpo caloso fino são observados em todos os casos e o desenvolvimento psicomotor é normal ou quase normal. SPG44 é causado por mutações no gene GJC2 (1q41-q42) que codifica a proteína gama-2 da junção comunicante.