Calcificações talâmicas simétricas são clinicamente distinguidas por baixo índice de Apgar, espasticidade ou hipotonia acentuada, choro fraco ou ausente, má alimentação e diplegia ou fraqueza facial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
As calcificações talâmicas simétricas são uma condição neurológica extremamente rara que se manifesta logo nos primeiros dias após o nascimento. A família e a equipe de saúde costumam observar sinais como choro fraco, baixo índice de Apgar, fraqueza no rosto e alterações fortes nos movimentos ou na rigidez do corpo do bebê. Não existem medicamentos específicos capazes de curar a alteração, sendo o cuidado centrado no suporte respiratório, nutricional e neurológico. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de remédios (PCDT) próprio, há previsão de procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica por sequenciamento genético.
Calcificações talâmicas simétricas são clinicamente distinguidas por baixo índice de Apgar, espasticidade ou hipotonia acentuada, choro fraco ou ausente, má alimentação e diplegia ou fraqueza facial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Calcificações talâmicas simétricas
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Symmetrical thalamic calcifications in a monozygotic twin: case report and literature review.
Discordant infantile encephalopathy with symmetrical thalamic calcifications in identical twins.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Calcificações talâmicas simétricas e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma condição congênita caracterizada por acúmulo de cálcio em regiões específicas do tálamo identificada logo após o parto. O quadro inclui tônus muscular alterado, dificuldades alimentares e choro fraco ou ausente.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Calcificações talâmicas simétricas. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/calcificacoes-talamicas-simetricas
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Calcificações talâmicas simétricas
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
