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Calcificações talâmicas simétricas
ORPHA:1314CID-10 · G93.8DOENÇA RARA

Calcificações talâmicas simétricas são clinicamente distinguidas por baixo índice de Apgar, espasticidade ou hipotonia acentuada, choro fraco ou ausente, má alimentação e diplegia ou fraqueza facial.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Calcificações talâmicas simétricas são clinicamente distinguidas por baixo índice de Apgar, espasticidade ou hipotonia acentuada, choro fraco ou ausente, má alimentação e diplegia ou fraqueza facial.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2005 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
30
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G93.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
8 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Espasticidade
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Comprometimento cognitivo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ataxia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertonia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Insuficiência respiratória
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Reflexos tendíneos reduzidos
Muito frequente (99-80%)
16sintomas
Muito frequente (9)
Frequente (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EspasticidadeSpasticity
Muito frequente (99-80%)90%
Comprometimento cognitivoCognitive impairment
Muito frequente (99-80%)90%
Ataxia
Muito frequente (99-80%)90%
HipertoniaHypertonia
Muito frequente (99-80%)90%
Insuficiência respiratóriaRespiratory insufficiency
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa21desde 2005
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19941 papers
Linha do tempo
201020202005Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Calcificações talâmicas simétricas

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Symmetrical thalamic calcifications in a monozygotic twin: case report and literature review.
    Brain Dev· 2005· PMID 15626545recente
  2. Discordant infantile encephalopathy with symmetrical thalamic calcifications in identical twins.
    Am J Med Genet· 1994· PMID 7802012recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1314(Orphanet)
  2. MONDO:0015269(MONDO)
  3. GARD:5070(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785361(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Calcificações talâmicas simétricas

ORPHA:1314 · MONDO:0015269
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
30 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
G93.8 · Outros transtornos especificados do encéfalo
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4304914
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades